АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Учет врожденных аномалий и болезней. Методы генетического анализа

В основе профилактики аномалий или болезней лежит устранение причин, их обусловливающих. Причинами гене­тических аномалий являются мутации главных генов (олигогенов). Следовательно, для профилактики генетических ано­малий необходимо предотвращать возникновение вредных мутаций в популяциях животных. Снижение частоты инду­цированных мутаций можно обеспечить путем жесткого кон­троля за состоянием окружающей среды, устранения контактов животных и их гамет с мутагенами. Эффективность таких мероприятий зависит, с одной стороны, от согласованной деятельности специалистов сельского хозяйства, контролиру­ющих использование пестицидов, удобрений, других ядохи­микатов, лекарственных и биологических препаратов; с другой стороны, от защиты окружающей среды от попадания в нее вредных отходов промышленного производства, что на­ходится в компетенции руководителей и специалистов заводов, фабрик и государств в целом.

Наряду с индуцированными возникают и спонтанные мутации

МОНИТОРИНГ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ

Главная» Медицина» МОНИТОРИНГ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ

Известно, например, что изменение частот мутантов в популяпнях может осуществляться и за счет других генетических явлений: генетического дрейфа, отбора, миграции.

Ниже будут рассмотрены основные методические принципы ряда предложений по контролю за интенсивностью мутационного процесса у человека, осуществляемого на разных уровнях организации наследственного материала - генном и хромосомном.

Для научно обоснованной программы генетического мониторинга требуется точное знание основных закономерностей спонтанного мутационного процесса, включая оценку общей величины мутационного груза, средней частоты и размаха колебании разных типов мутаций, выяснение зависимости возникновения последних от разных факторов. Их изучение у человека оказывается методически трудным и не может быть признано удовлетворительным. Этим обстоятельством обусловлен тот факт, что вопрос о мониторинге генных мутаций в популяции человека находится еще в стадии научных разработок и обсуждений, а не практического осуществления.

Теоретически изучение генных мутаций возможно на разных уровнях их проявления, характеризующегося: 1) изменением оснований ДНК, 2) изменением оснований РНК, 3) изменением последовательности аминокислот в белках, 4) нарушением функции белков, 5) изменением уровней ферментов или их продуктов, 6) системными нарушениями в виде физиологических, морфологических или поведенческих отклонений.

Исследования мутаций на первых трех уровнях их проявления пока технически трудно осуществимы. Сложившееся представление о частоте генных мутаций, темпе матирования и величине мутационного груза у человека основано на данных, полученных в результате так называемого феногенетического подхода - идентификации и учета специфических фенотипов методами клинической диагностики. В последние годы в исследованиях такого характера применяется биохимический подход- проведение электрофоретического анализа наследственно-полиморфных белковых систем.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1392 | Нарушение авторских прав