АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные дисплазии соединительной ткани

Прочитайте:
  1. I. Неврогенные опухоли из собственно нервной ткани.
  2. II. Опухоли жировой ткани.
  3. II. Ревматизм, полиартриты, диффузные заболевания соединительной ткани, пороки сердца, подострый септический эндокардит (бактериальный эндокардит)
  4. LgE-опосредованные заболевания. Принципы диагностики заболеваний. Особенности сбора анамнеза. Наследственные аспекты аллергический заболеваний
  5. V 20: Наследственные заболевания в ЧЛО
  6. VI. Перекрестный синдром и смешанное заболевание соединительной ткани
  7. XVII. ТЕМА: СИСТЕМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ.
  8. Ангиодисплазии
  9. Ангиодисплазии
  10. АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ, ВРОЖДЕННЫЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

Наследственные дисплазии соединительной ткани - это гетерогенная группа моногенных болезней, обусловленных присутствием мутаций в генах белков внеклеточного матрикса или ферментов их биосинтеза, а также в генах, участвующих в регуляции морфогенеза соединительной ткани. Большинство этих заболеваний наследуются по аутосомно-доминантному типу. Ведущая роль в поддержании структурной целостности различных соединительных тканей принадлежит коллагенам, большому семейству близкородственных внеклеточных матриксных белков, составляющему более 30% общей массы белков тела млекопитающих. Открытие около 40 коллагеновых генов и расшифровка их молекулярной природы создали предпосылки для изучения молекулярных основ этиологии и патогенеза наследственных коллагенопатий - гетерогенной группы из более чем 70 моногенных заболеваний.

Наиболее известным генетическим вариантом наследственной дисплазии соединительной ткани является синдром Марфана. Долгое время предполагали, что это заболевание обусловлено мутациями в одном из коллагеновых генов. Однако оказалось, что при синдроме Марфана первичным биохимическим дефектом является нарушение структуры фибриллина 1 - структурного белка микрофибриллярных эластических волокон внеклеточного матрикса. Наряду с этим, описаны другие аутосомно-доминантные заболевания, при которых у больных наблюдается марфаноподобный фенотип. Остановимся более подробно на этих двух группах наследственных дисплазии соединительной ткани.


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 561 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)