АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аутосомно-доминантные заболевания

Прочитайте:
  1. Canine n/d – идеальный рацион для собак с раковыми заболеваниями
  2. I. ОСНОВНЫЕ неврологические заболевания.
  3. II Общие признаки проявления инфекционного заболевания
  4. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  5. II. Вторичные по отношению к другим заболеваниям
  6. II. Неопухолевые заболевания А. Травма Б. Легочные заболевания
  7. II. Ревматизм, полиартриты, диффузные заболевания соединительной ткани, пороки сердца, подострый септический эндокардит (бактериальный эндокардит)
  8. II. Экстраларингеальные заболевания
  9. II. Эндемический и спорадический зоб (йоддефицитные заболевания).
  10. III. БОЛИ, ВЫЗВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЕМ ОРГАНОВ, НЕ ОТНОСЯЩИХСЯ К ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЕ, И ОБЩИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

 

Местное применение лекарственных препаратов является важным компо­нентом лечения гнойных ран. Для его успешной реализации должны быть со­блюдены следующие принципы:

I. Местное медикаментозное лечение не должно подменять адекватную хи­рургическую обработку. При вскрытии абсцессов и флегмон, при обработке гнойных ран необходимо использовать ультразвуковую кавитацию в струй­ном режиме, углекислотную лазерную обработку, плазменные потоки аргона и гелия, радиохирургическое воздействие, экзогенный оксид азота от аппа­рата «Плазон» в режиме щадящей коагуляции.

II. Использование лекарственных средств должно производиться в строгом соответствии с фазами раневого процесса.

III. В первой фазе раневого процесса должны использоваться препараты с высоким осмотическим, некролитическим, антибактериальным и обезболи­вающим действием:

1. антисептики: йодопирон, диоксидин, фурагин калия, гипохлорит на­трия, озонированные растворы (гидропрессивная озоновая санация инфициро­ванных поверхностей и глубоких слоев раны);

2. мази на водорастворимой основе (левосин, левомиколь, диоксидиновая мазь, мазь мафенид ацетата);

3. препараты на гидрофильной основе (диоксизоль, дермазин, дебризан);

4. полупроницаемые мембраны и диализирующие растворы;

5. пролонгированная многокомпонентная энзимотерапия:

a) ферментсодержащие мази и гели;

b) порошкообразные ферментсодержащие сорбенты (иммозим, дебризан, дезижан, гелевин, регенкур);

c) текстильные пленочные и губчатые ферментсодержащие покрытия (салфетки, пленки, губки);

d) смешанные или комбинированные ферментсодержащие перевязочные средства;

 

6) волокнисто-пористые перевязочные материалы на основе микробных полисахаридов (коллапор, аубазипор с антисептиками, аубазипор с контрика-лом);

7) локальная аутоцитокинотерапия;

8) препараты рекомбинантного ИЛ-I бета человека («Беталейкин» в рас­творе).

IV. После очищения раны и уменьшения воспалительных явлений, по воз­можности, выполняется ее раннее оперативное закрытие.

V. Во второй фазе раневого процесса, при невозможности закрыть рану опе­ративным способом, применяются препараты, способствующие росту грануляций и препятствующие развитию вторичной инфекции:

1. ультразвуковая обработка в аэрозольном режиме;

2. экзогенный оксид азота в режиме МО-терапии;

3. гидропрессивное озоновое орошение раневой поверхности;

4. препараты на гидрофильной основе (сульйодовизоль);

5. ферментсодержащие мази и гели (регенкур гель);

6. волокнисто-пористые перевязочные материалы на основе микробных полисахаридов (аубазипор, аубазипор с олифеном);

7. препараты рекомбинантного ИЛ-1 бета человека («Беталейкин» - мазе­вая основа).

VI. На всех стадиях раневого процесса лечение гнойных ран должно произ­водится в условиях строгого соблюдения правил асептики и антисептики, нарушения которых резко снижает эффективность лечебных мероприятий.

ЛИТЕРАТУРА:

 

1. Антимикробный эффект излучения ионизированной плазмы /Ступин И.В., Новокшонов А.И., Домбровский A.M., Белоус Г.Г. //Бюлл. эксперименталь­ной биологии и медицины. - 1990. - Т. 60. - №10. - С. 413 - 415.

2. Булынин В.И., Глухов А.А., Мошуров И.П. Лечение ран. - Воронеж, 1998. -248с.

3. Булынин В.И., Ермакова А.И., Глухов А.А., Мошуров И.П. Применение ме­тода гидропрессивного озонового воздействия при лечении гнойных ран: Метод, рекомендации, утвержденные МЗ РФ. - Воронеж, 1996. - 17 с.

4. Власов Л.Г. и др. Инженерная энзимология. - М., 1983. - Ч. 3. - С. 63.

5. Влияние NO-терапии на заживление гнойных ран /Петрин С.А., Шехтер А.Б., Раджабов А.А., Дуванский В.А. и др. //NO-терапия: теоретические ас­пекты, клинический опыт и проблемы применения экзогенного оксида азота в медицине. - М., 2001. - 192 с.

6. Раевский С.В. Применение низкочастотного ультразвука в хирургическом лечении гнойно-воспалительных процессов мягких тканей: Автореф. дисс.... канд. мед. наук. - Смоленск, 1987. - 20 с.

7. Гозин И.К. Микрофлора гнойных ран у больных сахарным диабетом при традиционном лечении и с использованием озонотерапии //Современные ас­пекты хирургической эндокринологии. - Смоленск, 2002. - С. 119 - 120.

8. Гостищев В.К., Толстых П.И. Современные подходы к разработке эффек­тивных перевязочных средств и шовных материалов. - М., 1989. - С. 29 - 35.

9. Гостищев В.К., Толстых П.И., Василькова З.Ф. и др. //Клиническая хирур­гия.-1987.-№!.-С. 33-35.

10. Ю.Глухов А.А. К оценке антимикробного действия озона при местном его при­менении //Актуальные вопросы экспериментальной и клинической медици­ны. - Воронеж, 1995. - С. 11 – 12.

11. Глухов А.А., Глянцев В.П., Мошуров И.П. Применение новых технологий при лечении раневого процесса. - Воронеж, 1996. - С. 360 - 364.

12. Естественный комплекс цитокинов в лечении проникающих ранений рого­вицы глаза кролика в эксперименте /Ковальчук Л.В., Ганковская Л.В., Край-нова Т.А. и др. //Бюлл. эксперимент, биологии и медицины. - 1993. - № 3 -С. 284 - 286.

13. Жорова Е.М. Влияние низкочастотного ультразвука и низкотемпературной плазмы на репаративные процессы в гнойных ранах: Автореф. дисс.... канд. мед. наук. - Воронеж, 1993. - 18 с.

14. 3абелин А.С. Особенности клиники и комплексного лечения больных с флег­монами лица и шеи в зависимости от выраженности синдрома эндогенной ин­токсикации: Автореф.... дисс. д-ра мед. наук. - Смоленск, 1997. - 45 с.

15. 3абелин А.С., Андрюшенкова Н.А. Применение воздушно-плазменного ап­парата «Плазон» в гнойной челюстно-лицевой хирургии: Тез. докл. Всерос­сийской научно-практической конференции «Актуальные вопросы стомато­логии», посвященной 120-летию со дня рождения А.И. Евдокимова. - М., 2003.-С. 48-49.

16. 3абросаев B.C. Использование плазменного скальпеля в хирургии. - Смо­ленск, 1995.-36 с.

17. 3абросаев B.C., Кулагин В.А. Применение плазменного скальпеля в гнойной хирургии //Новые методы диагностики и лечения в хирургии, травматоло­гии, стоматологии. — Смоленск, 1992. - С. 21 - 23.

18. 3абросаев B.C., Сехин С.Ю., Кирюшенкова С.В. Антимикробное действие плаз­менного скальпеля //Актуальные вопросы влияния на организм лучевой энергии (ионизирующего и лазерного излучения). - Смоленск, 1995. - С. 42 - 46.

19. Иванян А. А. Эффективное применение перевязочных материалов с биологиче­ски активными веществами, иммобилизованными в геле полимера, для лечения гнойных ран: Автореф. дисс.... канд. мед. наук. - Смоленск, 1996. -15 с.

20. Иммобилизованные протеолитические ферменты и раневой процесс /Коган А.С., Салганик Р.И., Семенов Л.А. и др. - Новосибирск, 1983.

21. Калер Г.В. Физико-химические механизмы взаимодействия озона с биологиче­скими мембранами: Автореф. дисс.... канд. биолог, наук. - Минск, 1986. - 25 с.

22. Ковальчук Л.В.. Ганковская Л.В. Иммуноцитокины и локальная иммунокор-рекция //Иммунология. - 1995. - №1. - С 4 - 7.

23. Коган А.С., Салганик Р.И., Ефимов Ю.М. и др. //Вестник хирургии. - 1982. -№4.-С. 60-63.

24. Козлов Н.К., Котов И.И., Ситникова В.М. Исследования воздействия плаз­менной струи на возбудителей госпитальной инфекции в торокальной хи­рургии //X11I Всероссийский съезд хирургов: Тез. докл. - Краснодар, 1995. -С. 497 - 498.

25. Комбинированное воздействие NO- и фотодинамической терапии гнойных ран у больных сахарным диабетом /Толстых П.И., Дуванский В.А., Раджабов А.А. и др. //NO-терапия: теоретические аспекты, клинический опыт и про­блемы применения экзогенного оксида азота в медицине. - М., 2001. -С. 107-108.

26. Кузин М.И., Костюченок Б.М. Раны и раневая инфекция. - М., 1990. - 591 с.

27. Кузьмина Е.В. Применение плазменного потока аргона в комплексном лече­нии больных с флегмонами челюстно-лицевой области и шеи: Автореф. дисс.... канд. мед. наук. - Смоленск, 1997. - 20 с.

28. Лечение гнойных ран у больных сахарным диабетом /Нузов Б.Г., Смолягин А.И., Чайникова И.Н. и др. //Хирургия. - 1997. - №8. - С. 16 - 19.

29. Локальная аутоцитокинотерапия в лечении больных с одонтогенными флег­монами /Полякова В.В., Забелин А.С., Барановский В.О. и др. //Вестник Смоленской медицинской академии. - Смоленск, 1998. - С. 129 - 136.

30. Мадай Д.Ю. Комплексное использование полисахаридов для коррекции по­стагрессивных адаптационных реакций (ПАР) у больных с гнойно-воспалительными заболеваниями и травмами челюстно-лицевой области: Автореф. дисс.... д-ра мед. наук.-СПб., 1998.-48с.

31. Мессер Ахмед. Особенности течения одонтогенных гнойно-воспалительных процессов челюстно-лицевой области у больных инсулинозависимым и ин-сулинонезависимым сахарным диабетом //Стоматология. - 1989. - №4. -С. 41-44. >,.,.,

32. Мошуров И.П. Применение метода гидропрессивного озонового воздействия при лечении ран: Автореф. дисс.... канд. мед. наук. - Воронеж, 1995. - 25 с.

33. Новые перевязочные материалы на основе микробных полисахаридов /Балин В.Н., Шамолина И.И., Балин Д.В., Мадай Д.Ю., Блинов Н.П. //Новые техноло­гии в стоматологии и челюстно-лицевой хирургии. - СПб, 1996. - С. 41 - 42.

34. Перминов A.M. Комплексное лечение одонтогенных флегмон лица и шеи с использованием полимерного дренирующего сорбента «Регенкур»: Автореф. дисс.... канд. мед. наук. - М., 1992. - 22 с.

35. Петропавловская О.Ю. Применение рекомбинантного интерлейкина-1 бета чело­века при лечении гнойно-воспалительных заболеваний челюстно-лицевой лока­лизации: Автореф. дисс.... канд. мед. наук. - СПб., 1999. -16 с.

36. Полякова В.В. Применение углекислотного и гелий-неонового лазерного из­лучения в комплексном лечении больных с абсцессами и флегмонами челю­стно-лицевой области: Автореф. дисс.... канд. мед. наук. - М., 1988. - 21 с.

37. Применение радиохирургической установки «Сургитрон» в лечении первич­ных гнойных ран лица и шеи /Харитонов Ю.М., Кравчук Е.В., Елисеев В.В. и др. //V Международная конференция челюстно-лицевых хирургов и стома­тологов. - Россия, СПб., 30 мая - 1 июня 2000 г. - С. 136 - 137.

38. Применение экзогенного оксида азота в медицине: медико-биологические основы, клинико-морфологические аспекты, механизм проблемы и перспек­тивы /Шехтер А.Б., Грачев С.В., Милованова З.П. и др. //NO-терапия: теоре­тические аспекты, клинический опыт и проблемы применения экзогенного оксида азота в медицине. - М., 2001. - 192 с.

39. Раны и раневая инфекция /Коган А.С., Гончар A.M., Куликов Л.К. и др. - М., 1986.-С. 145-146.

40. Смирнов С.Н. Применение медицинского озона в комплексном лечении ог­раниченных вялотекущих воспалительных процессов мягких тканей челю­стно-лицевой области: Автореф. дисс.... канд. мед. наук. - М., 1999. - 22 с.

41. Тарасенко С.В. Применение диоксизоля и сульйодвизоля при местном лече­нии одонтогенных флегмон челюстно-лицевой области: Автореф. дисс.... канд. мед. наук. - М., 1994. - 25 с.

42. Тривен М.Д. Иммобилизованные ферменты. Пер. с англ. - М., 1983.

43. Шувалов С.М. Лечение гнойной раны при одонтогенных флегмонах с ис­пользованием свойств полупроницаемых мембран: Автореф. дисс.... канд. мед. наук. - Омск, 1987. - 23 с.

44. Энергия плазмы в профилактике и лечении гнойных осложнений в хирургии /Луцевич Э.В., Шебушев Н.Г., Луцевич О.Э., Мамонов А.Е. //XIII Всерос­сийский съезд хирургов: Тез. докл. - Краснодар, 1995. - С 512 - 513.

45. Delvin R.V., Mckinnon K.L., Noah Т. et al. //Amer. J. physiol. - 1994. - Vol. 266. - №6. - Pi. 1. - P. 1612 - 1619.

46. Pernice C. Ozone in medicine: Proceeding of the nine ozone world congress. -New York, 1989. - P. 114- 133.

47. Tankezsleu C.G., Fitzgerald R.S. et al. //J. appl. phyziol. - 1993. - Vol. 75. - №6. -P. 2613-2619.

48. Bhalla D.K,, Rasmussen R.E., Daniela D.S. //Toxicol. appl. pharmacol. - 1993. -№2.-P. 177-186.

 

Аутосомно-доминантные заболевания

При аутосомно-доминантном наследовании гетерозиготное носительство мутации оказывается достаточным для проявления заболевания. При этом мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. В количественном отношении доминантных заболеваний больше, чем рецессивных. В отличие от рецессивных доминантные мутации не приводят к полной инактивации функции кодируемого белка. Их эффект обусловлен либо снижением его количества (так называемая гаплонедоста-точность), либо появлением у мутантного белка нового агрессивного свойства.

Вероятность рождения больных детей в браке гетерозиготного носителя доминантной мутации со здоровым супругом составляет 50%. Поэтому аутосомно-доминантные заболевания могут носить семейный характер и передаваться из поколения в поколение, причем среди родственников только со стороны одного из родителей больного. Такой тип передачи заболевания иногда называют наследование «по вертикали». Если оба родителя ребенка с доминантным заболеванием оказываются здоровыми, можно предположить, что болезнь развилась вследствие возникновения новой мутации в половых клетках одного из супругов.

По некоторым данным около 80% синдромов с аутосомно-доминантным типом наследования являются следствием мутаций de novo в половых клетках отцов. В этом случае риск повторного рождения больного ребенка такой же, как в любых других семьях. Исключением из этого правила являются доминантные заболевания с неполным проявлением или неполной пенетрантностью, когда на развитие заболевания дополнительно оказывают влияния какие-то внешние факторы или чаще состояния каких-то других генов. В этих случаях носители доминантной мутации могут быть здоровыми, а их дети больными или наоборот. Пенетрант-ность выше 60% является высокой степенью повторяемости заболевания в поколениях. Доминантный ген может обладать разной экспрессивностью, то есть внутри одной семьи картина заболевания может варьировать по степени тяжести и клиническим проявлениям. Напомним, что термины пенетрантность и экспрессивность в генетическую практику были введены известным отечественным генетиком Н. В.Тимофеевым-Ресовским. Об этом крупном ученом генетике и интереснейшем человеке петербургский писатель Даниил Гранин написал повесть «Зубр».

Доминантные мутации в гомозиготном состоянии у больных встречаются редко, и, как правило, они ассоциированы с более тяжелой клиникой. Так, при гетерозиготном носительстве доминантной мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности у больных семейной гиперхолестеринемией ишемическая болезнь сердца и инфаркт миокарда развиваются в возрасте 30-40 лет, тогда как при гомозиготном носительстве - в первой декаде жизни. При доминантном типе наследования не происходит накопления мутаций в популяции, так как больные часто не оставляют потомства в силу тяжести своего состояния. Многие доминантные заболевания проявляются в достаточно позднем возрасте.В конце прошлого века было показано, что самыми распространёнными аутосомно-доминантными заболеваниями являются наследственные опухолевые синдромы. Их суммарная частота в различных популяциях достигает 1%, причем чаще всего обусловливающие их мутации передаются из поколения в поколение, а не возникают de novo.

 


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 660 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.007 сек.)