АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Элерса-Данло. Классические варианты синдрома Элерса-Данло, характеризующиеся гиперрастяжимостью и истончением кожи

Прочитайте:
  1. E Эпилептический синдром
  2. E. Шегрен синдромында
  3. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  4. F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.
  5. I I. ОБЩИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
  6. I. Острые рефлекторные вертебральные синдромы
  7. I. Синдром вегетативной (вегетососудистой) дистонии.
  8. II. Алкогольді абстинентті синдром
  9. II. Отечный синдром.
  10. II. ПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ СИНДРОМЫ ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ

Классические варианты синдрома Элерса-Данло, характеризующиеся гиперрастяжимостью и истончением кожи, гипермобильностью суставов, неровным ростом зубов, деформацией ногтей, скелетными аномалиями, пролабированием клапанов сердца и др. клиническими проявлениями, обусловлены дефектами коллагена V типа.

 

 


 

 

Рисунок 1. Больной с синдромом Элерса-Данло


Наиболее тяжелым является «артериальный» тип заболевания, так как может сопровождаться разрывами артерий и перфорацией внутренних органов. При этом дефектным оказывается коллаген III типа, обильно представленный в стенках сосудов и кишечника. При VII типе синдрома Элерса-Данло, характеризующимся сверх гиперрастяжимостью и лёгкой ранимостью кожи, выраженной гипермобильностью суставов, нанизмом и скелетными дисплазиями, найдены специфические мутации в генах COL1A1 и COL1A2 коллагена I типа. Все мутации, идентифицированные у больных с данным типом заболевания затрагивают сайт узнавания для одной из протеаз, участвующих в процессинга коллагена I, а именно в удалении N-концевого пропептида. Остальные варианты синдрома Элерса-Данло наследуются по аутосомно-рецессивному типу, так как большинство из них обусловлено мутациями в генах ферментов биосинтеза коллагена.

Сопутствующими симптомами многих вариантов наследственных коллагенопатий и в первую очередь синдрома Элерса-Данло, являются дистрофия ногтей, несовершенный дентиногенез, парадонтоз.

Пролапс митрального и других клапанов сердца также может сопровождать наследственные коллагенопатий. В частности этот симптом входит в структуру синдрома Стиклера и классических форм синдрома Элерса-Данло.

Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 787 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)