АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ТЕМА: «Роль наследственности в патологии»

Наследственный аппарат- набор хромосом, состоящий из множест­ва генов, который после оплодотворения полностью переходит по­томству.

Хромосомы (от греч. chroma - окраска + soma - тела) - структурные эле­менты клеточного ядра, содержащие ДНК и являющиеся материальны­ми носителями наследственности.

Ген (от греч. genos- рождение, происхождение) - единица наследственнос­ти, контролирующая какой- либо признак и представляющая собой участок молекулы ДНК.

Аллель (от греч. allelon - друг друга, взаимно) - один из пары генов, расположенных в одинаковых участках гомологичных, т.е. парных, хромосом, определяющих раз­витие одного и того же признака.

Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинар­ном) наборе хромосом.

Генотип (от греч. gen + typos - отпечаток, образец) - совокупность всех генов, присущих данной особи.

Генофонд - вся совокупность генов в популяциях данного вида организмов.

Гаплоидный (от греч. haploos - простой) - набор хромосом (в зрелой половой клетке), содер­жащей из каждой пары присущих данному виду хромосом лишь одну (у человека 22 аутосомы и одну половую хромосому).

Диплоидный (от греч. diploos - двойной) - двойной, парный набор всех хромосом (у человека 44 аутосомы и две половые хромосомы).

Кариотип ( от греч. karyon - ядро + typos - форма, тип) - совокупность морфологических особенностей хромо­сомного набора соматической клетки организма данного биологи­ческого вида.

Код ( от лат. codex - книга, свод законов) - линейная последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, определяющая последовательность аминокислот в молекуле белка.

Кодон - единица генетического кода, состоящая из трех азо­тистых оснований в молекуле ДНК или РНК, контролирующая включе­ние определенной аминокислоты в полипептидную цепь.

Фенокопия (от греч. phaino - являть + лат. copia - копия) - копирующее мутацию не­наследственное изменение каких- либо признаков организма, воз­никающее под влиянием окружающей среды.

Фенотип - совокупность всех свойств и признаков организ­ма, сформировавшаяся в результате взаимодействия генотипа с ок­ружающей средой.

Пенетра н тность (от лат. penetrans - проникающий) - частота проявления гена в фенотипе его носителя.

Экспрессивность гена (от лат.expressus - явный) - степень фенотипи­ческого проявления того или иного гена.

Плейотропия (от греч. pleion - более многочисленный + tropos поворот, направление) - множественность проявлений одного гена.

Мутация (от лат. mutation - изменение) - стойкое скачкообразное измене­ние в наследственном аппарате клетки, несвязанное с обычной ре­комбинацией генетического материала.

Генная мутация - изменение внутренней структуры отдельных ге­нов, обуславливающих превращение одних аллелей в другие.

Хромосомная мутация - структурные, морфологические перест­ройки (аберрации) одной или нескольких хромосом.

Геномные мутации - изменение числа хромосом в наборе, не сопровождающееся изменением их структуры.

Делеция (от лат. deletio- уничтожение)- выпадение участка хромосомы.

Инверсия (от лат. inversio- перевертывание, перестановка)- поворот участка хромосомы на 180 градусов.

Транслокация (от лат. trans + locus - место)- обмен частью генетичес­кого материала между негомологичными хромосомами.

Дупликация (от лат. duplicatio- удвоение)- изменение в хромосоме, при котором какой- либо участок повторяется более одного раза.

Анэуплоидия (от греч. an - отрицательная частица, eu - хорошо, вполне, -ploos - кратный и eidos - вид) - некратные изменение числа отдельных хромосом.

Полиплоидия (от греч. polyploos - многократный + eidos вид) - кратные изменения числа гаплоидных наборов хромосом.

Половой хром а тин (тельце Барра) - инактивированная Х- хромо­сома, находящаяся в спирализованном состоянии в соматических клетках.

Генеалогия (от греч. genea - семья + logos -слово, знание, наука) - установление и описание родственных связей между индивидуумами в пределах одного поколения или в ряду поколений.

Популяция (от лат. populus – народ, население) - группа людей, занимающих одну территорию и сво­бодно вступающих в брак.

Панмиксия (от греч. pan - всё + mixis - смешивание) - сводное вступление в брак.

Инбридинг (от англ. in - в, внутри + breeding - разведение) - степень родства брачных партнеров.

Инцестные браки (от лат. incestus - преступный, греховный) - браки между родственниками первой степени родства.

Пробанд (от нем. Proband – исходное лицо) - лицо, первым попавшим в поле зрения исследователя (чаще это больной или носитель изучаемого признака, но не обя­зательно).

Сибсы (от англ. sibs, siblings брат или сестра) - дети одной родительской пары (родные братья и сест­ры).

Даны - малые популяции (население от 1500 до 4000 человек)

Изоляты (от лат. isolation - отделение, обособление) - малые популяции (население не более 1500 человек)

Гаметопатии (от греч. gamete - жена, gametes - муж + pathos - страдание, болезнь) - дефекты развития эмбриона, связанные с нарушением гаметогенеза (1-й день внутриутробного развития)

Бластопатии (от греч. blastos - росток, зародыш + pathos - страдание, болезнь) - дефекты развития эмбриона, связанные с нарушением бластогенеза (1 - 15-й дни внутриутробного развития).

Эмбриопатии (от греч. embryon - зародыш + pathos - страдание, болезнь) - дефекты развития эмбриона, связанные с наруше­ниями органогенеза (16 - 72 дни внутриутробного развития).

Фетопатии (от лат. fetus - порождение, потомство, отпрыск + греч. pathos - страдание, болезнь) - дефекты развития плода, связанные с нарушением его созревания (73 - 280 дни внутриутробного развития).

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 465 | Нарушение авторских прав