АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

1. Понятие медицинской генетики. Наследственные и врожденные болезни, принципы классификации наследственных болезней.

2. Этиология наследственных болезней (роль мутаций, важнейшие мутагенные факторы).

3. Общий патогенез наследственных болезней.

4. Хромосомные болезни (основные хромосомные аберрации, клинические синдромы, обусловленные нарушением половых хромосом и аутосом).

5. Молекулярные болезни (основные виды мутации ДНК, примеры молекулярных заболеваний).

6. Характеристика аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, рецессивного сцепленного с полом и полудоминантного типа наследования аномальных признаков.

7. Принципы диагностики наследственных болезней.

8. Принципы лечения и профилактики наследственных болезней.

ЛИТЕРАТУРА

Основная:

1. Патологическая физиология / Под ред. А.Д. Адо, В.В. Новицкого. - Томск: Изд-во ун-та, 1994. - С. 83-96.

2. Патологическая физиология / Под ред. Н.Н. Зайко. - Элиста: Эсен, 1994. - С. 57-73, 267-270.

3. Патологическая физиология / Под ред. Н.Н. Зайко. - Киев: Вища шк., 1985. - С. 57-73, 267-270.

4. Патологическая физиология / Под ред. А.Д. Адо, Л.М. Ишимовой. - М: Медицина, 1980. - С. 87-98.

5. Долгих В.Т. Лекции по общей патофизиологии. - Омск: Изд-во Омской гос. мед. академии, 1995. - 106 с.

Дополнительная:

1. Руководство к практическим занятиям по патологической физиологии / Под ред. Н.И. Лосева. - М.: Медицина, 1985. - С. 99-106.

2. Перспективы медицинской генетики / Под ред. Н.П. Бочкова. - М.: Медицина, 1982. - 312 с.

3. Г.-М. Дитль, Г.-Г. Гизе, Г.-Г. Кранколо. Генетика человека в социалистическом обществе. - М.: Мысль, 1984. - 191 с.

4. Наследственные болезни при беременности /Под ред. Дж. Д. Мультмана и Дж. Л. Симпсона. - М.: Медицина, 1985. - 380 с.

ТЕСТЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ И КОНТРОЛЯ

1. Дайте наиболее полное определение понятия врожденные болезни

а) это болезни, в явной или скрытой форме имеющиеся с момента рождения

б) это болезни, которые передаются от родителей к детям или от предков к потомкам и зависят от нарушений генетического аппарата

в) это ненаследственное изменение каких-либо признаков"оргвнизма под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое проявление мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи

2. Наследственные болезни

а) это болезни, в явной или скрытой форме имеющиеся с момента рождения

б) это болезни, которые передаются от родителей к детям или от предков к потомкам и зависят от нарушений генетического аппарата

в) это ненаследственное изменение каких-либо признаков организма под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое проявление мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи

3. Фенокопии

а) это болезни, в явной или скрытой форме имеющиеся с момента рождения

б) это болезни, которые передаются от родителей к детям или от предков к потомкам и зависят от нарушений генетического аппарата

в) это ненаследственное изменение каких-либо признаков организма под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое проявление мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи

4. Какое из понятий более емкое?

а) врожденные заболевания б) наследственные заболевания

5. Правильно ли утверждение, что фенокопии - это ненаследственные врожденные формы патологии, сходные по внешним проявлениям с наследственными?

а) да б) нет

6. Укажите группы наследственных заболеваний в зависимости от уровня повреждения наследственного аппарата

а) хромосомные г) гиперморфные

б) молекулярные д) гипоморфные

в) аморфные

7. При моногенных наследственных заболеваниях изменения наблюдаются

а) в одном гене б) в нескольких генах

8. При полигенных наследственных заболеваниях изменения наблюдаются

а) в одном гене б) в нескольких генах

9. Как называются наследственные болезни, проявление которых в значительной степени зависит от условий внешней среды?

а) аморфные в) мультифакториальные

б) неоморфные

10. Какие из приведенных ниже заболеваний можно назвать мультифакториальными?

а) болезнь Дауна г) гипертоническая болезнь

б) шизофрения д) атеросклероз

в) хорея Гентингтона

11. Укажите хромосомные болезни

а) гемофилия г) болезнь Реклингаузена

б) синдром Клайнфельтера д) болезнь Дауна

в) фенилкетонурия е) синдром Шерешевского-Тернера

12. Какие из приведенных ниже заболеваний наследуются по аутосомно-доминантному типу?

а) расщелина верхней губы и верхнего неба

б) полидактилия

в) синдактилия

г) альбинизм

д) прогрессирующая хорея Гентингтона

е) ихтиоз

ж) дальтонизм

и) множественный нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена)

13. Какие из приведенных ниже заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу?

а) расщелина верхней губы и верхнего неба

б) гемофилия

в) синдактилия

г) фенилкетонурия

д) альбинизм

е) прогрессирующая хорея Гентингтона

ж) ихтиоз

и) дальтонизм

14. Какие из приведенных ниже заболеваний наследуются по рецессивному типу, сцепленному с полом?

а) гемофилия в) фенилкетонурия

б) синдактилия г) дальтонизм

15. Чем можно объяснить то, что при рецессивном наследовании, сцепленным с полом, женщины являются лишь "кондукторами" (носителями) признака, а проявляется болезнь только у мужчин?

а) отсутствием второй нормальной Х-хромосомы

б) наличием второй нормальной Х-хромосомы

в) отсутствием нормальной У-хромосомы

16. У одного из родителей синдактилия (гетерозиготен по данному признаку), второй имеет такую же аномалию и тоже гетерозиготен. Могут ли в потомстве появиться здоровые дети?

а) да б) нет

17. У обоих родителей брахидактилия, причем оба гомозиготны по данному признаку. Могут ли в потомстве появиться здоровые дети?

а) да б) нет

18. Правильно ли утверждение, что рецессивные мутантные гены проявляют свое действие только в гомозиготном организме, а доминантные - только в гетерозиготном?

а) да б) нет

19. Как называется мутантный ген, который проявляет свои свойства (себя) только в гомозиготном состоянии?

а) рецессивный б) доминантный

20. Как называется мутантный ген, который проявляет свои свойства (себя) и в гомо-, и в гетерозиготном состоянии?

а) рецессивный б) доминантный

21. Мутагенами называют

а) вещества, способные вызвать состояние повышенной чувствительности у человека и животных

б) факторы, способные вызвать изменения в генной структуте бкологического объекта, которые передаются затем по наследству

в) факторы, способные вызвать развитие опухолей у человека и животных

22. Какие факторы внешней среды вызывают патологические мутации?

а) психические г) химические

б) физические д) биологические

в) механические

23. В каких случаях при аутосомно-доминантном типе передачи наследственных болезней родители могут иметь фенотипически здоровых детей?

а) когда они оба гомозиготны по аномальному признаку

б) когда они оба гетерозиготны по аномальному признаку

в) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй гетерозиготен

г) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй здоров

24. В каких случаях при аутосомно-рецессивном типе передачи наследственных болезней родители могут иметь всех фенотипически здоровых детей?

а) когда они оба гомозиготны по аномальному признаку

б) когда они оба гетерозиготны по аномальному признаку

в) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй гетерозиготен

г) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй здоров

25. Что такое пенетрантность патологического гена?

а) степень его клинического проявления

б) вероятность фенотипического проявления гена

26. Что такое экспрессивность патологического гена?

а) степень его клинического проявления

б) вероятность фенотипического проявления гена

27. Что является непосредственной причиной наследственных болезней человека?

а) патологическая мутация

б) разнообразные факторы окружающей среды (инфекционные, физические, химические)

в) факторы внутренней среды, способные вызвать обычную рекомбинацию генетического материала

28. Генные мутации характеризуются

а) изменением количества или последовательности нуклеотидов в пределах одного гена

б) изменением числа хромосом или хромосомных наборов

29. Геномные мутации характеризуются

а) изменением количества или последовательности нуклеотидов в пределах одного гена

б) изменением числа хромосом или хромосомных наборов

30. Дубликация участка хромосомы это:

а) перемещение генетического материала, ведущее к структурному изменению участка хромосомы

б) удвоение генетического материала

в) замыкание концов с образованием кольцевой хромосомы

31. Инверсия участка хромосомы это:

а) внутрихромосомная перестройка, при которой в части хромосомы порядок локусов заменен на обратный

б) перемещение генетического материала, ведущее к структурному изменению участка хромосомы

в) потеря участка хромосомы или хроматиды

32. Транслокация участка хромосомы это:

а) внутрихромосомная перестройка, при которой в части хромосомы порядок локусов заменен на обратный

б) перемещение генетического материала, ведущее к структурному изменению участка хромосомы

в) замыкание концов с образованием кольцевой хромосомы

33. Делеция участка хромосомы это:

а) потеря участка хромосомы или хроматиды

б) распад хромосомы на значительное число участков

в) замыкание концов с образованием кольцевой хромосомы

34. Фрагментация участка хромосомы это:

а) перемещение генетического материала, ведущее к структурному изменению участка хромосомы

б) потеря участка хромосомы или хроматиды

в) распад хромосомы на значительное число участков

35. Циклизация участка хромосомы это:

а) удвоение генетического материала

б) распад хромосомы на значительное число участков

в) замыкание концов с образованием кольцевой хромосомы

36. Правильно ли утверждение, что в основе патогенеза молекулярных наследственных болезней лежит дефект синтеза фермента или структурного белка?

а) да б) нет

37. Что влечет за собой мутация структурного гена?

а) изменение количества синтезируемого белка

б) синтез качественно нового белка

в) изменение количества и качества синтезируемого белка

38. Что влечет за собой мутация гена-регулятора?

а) изменение количества синтезируемого белка

б) синтез качественно нового белка

в) изменение количества и качества синтезируемого белка

39. В чем суть концепции Beadle и Tatum, которая легла в основу патогенеза наследственных болезней?

а) каждый ген программирует синтез определенного белка

б) наличие или отсутствие гена определяет характер биохимической реакции

в) гены неравнозначны по своим функциям

40. Какое качественное уточнение внесла теория Jacob и Monod в концепцию патогенеза наследственных болезней?

а) каждый ген программирует синтез определенного белка

б) наличие или отсутствие гена определяет характер биохимической реакции

в) гены неравнозначны по своим функциям

41. Какие основные виды генов выделяют Jacob и Monod?

а) аномальные г) неаллельные

б) аллельные д) контролирующие

в) структурные

42. Структурные гены это:

а) гены, определяющие последовательность аминокислот в полипептидной цепи

б) гены, отвечающие за синтез белка-репрессора и осуществляющие контроль активности оперона

в) гены, которые в зависимости от ситуации "разрешают" или "не разрешают" и-РНК считывать информацию с гена

43. Контролирующие гены это:

а) гены, определяющие последовательность аминокислот в полипептидной цепи

б) гены, отвечающие за синтез белка-репрессора и осуществляющие контроль активности оперона

в) гены, которые в зависимости от ситуации "разрешают" или "не разрешают" и-РНК считывать информацию с гена

44. Гены-регуляторы это:

а) гены, определяющие последовательность аминокислот в полипептидной цепи

б) гены, отвечающие за синтез белка-репрессора и осуществляющие контроль активности оперона

в) гены, которые в зависимости от ситуации "разрешают" или "не разрешают" и-РНК считывать информацию с гена

45. Гены-операторы это:

а) гены, определяющие последовательность аминокислот в полипептидной цепи

б) гены, отвечающие за синтез белка-репрессора и осуществляющие контроль активности оперона

в) гены, которые в зависимости от ситуации "разрешают" или "не разрешают" и-РНК считывать информацию с гена

46. А ген B ген CCC ген //D

Мутирован ген, вещество D не образуется, а накапливаются промежуточные продукты обмена. Какая из перечисленных ниже энзимопатий развивается по такому типу?

а) алкаптонурия в) фенилкетонурия

б) альбинизм

47. А ген В ген С ген //D

Мутирован ген, вещество D не образуется. Какая из перечисленных энзимопатил развивается по такому типу?

а) алкаптонурия в) ксантинурия

б) альбинизм

48. А ген В ген С ген //D

Мутирован ген, вещество D не образуется, а появляются новые вещества, несвойственные организму. Какая из перечисленных ниже энзимопатий развивается по такому типу?

а) алкаптонурия в) ксантинурия

б) фенилкетонурия

49. Укажите, наследственная недостаточность какого фермента вызывает развитие фенилпировиноградной олигофрении?

а) фенилаланингидроксилазы

б) фенилаланинмонооксигеназы

в) оксидазы гомогентизиновой кислоты

50. Укажите, наследственная недостаточность какого фермента сопровождается нарушением синтеза меланина?

а) оксидазы гомогентизиновой кислоты в) тирозиназы

б) аминооксидазы

51. Укажите, наследственная недостаточность какого фермента вызывает алкаптонурию?

а) фенилаланинмонооксигеназы в) аминооксидазы

б) оксидазы гомогентизиновой кислоты

52. Укажите кариотип человека, страдающего болезнью Дауна

а) трисомия по 21 паре хромосом

б) трисомия по 13 паре хромосом

в) трисомия по Х-хромосоме

53. Укажите кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

а) 45ХО (22А + ХО) б) 47ХО (22А + ХХУ)

54. Укажите кариотип при синдроме Клайнфельтера

а) 45ХО (22А + ХО) б) 47ХО (22А + ХХУ)

55. Изучение кариотипа женщины выявило 47 хромосом. В неделящихся соматических клетках обнаружено по 2 тельца Барра. Как называется данная патология?

а) трисомия по 13 паре хромосом

б) трисомия по Х-хромосоме

в) трисомия по 18 паре хромосом

56. Каков кариотип при синдроме Патау?

а) трисомия по 21 паре хромосом

б) трисомия по 13 паре хромосом

в) трисомия по 18 паре хромосом

57. Каков кариотип при синдроме Эдвардса?

а) трисомия по 21 паре хромосом

б) трисомия по 13 паре хромосом

в) трисомия по 18 паре хромосом

58. Что такое половой хроматин?

а) хроматин, образующий половые хромосомы

б) инактивированная Х-хромосома, находящаяся в спирализированном состоянии

59. Сколько телец Барра можно выявить с помощью буккальной пробы при синдроме Шерешевского-Тернера, синдроме Клайнфельтера и у женщины с болезнью Дауна?

а) ни одного в) два

б) одно г) три

60. Какой метод выявления наследственных заболеваний основан на сравнении частоты возникновения наследственного заболевания в семье с частотой возникновения его в популяции?

а) демографо-статистический

б) дерматоглифический

в) генеалогический

61. При каком методе выявления наследственных болезней исследуется родословная больного?

а) клиническом в) генеалогическом

б) близнецовом

62. Какой метод дает возможность разграничения роли наследственных факторов и факторов внешней среды?

а) демографостатистический в) генеалогический

б) близнецовый

63. При каком методе выявления наследственных болезней исследуется кариотип человека?

а) цитологическом в) дерматоглифическом

б) биохимическом

64. Укажите метод выявления наследственных болезней, при котором применяется пальмоскопия, дактилоскопия и плантоскопия

а) пренатальной диагностики в) дерматоглифический

б) цитологический

65. Укажите метод выявления наследственных болезней, при котором применяется амниоцентез, фетоскопия, ультразвук

а) генеалогический в) клинический

б) пренатальной диагностики г) биохимический

66. Какой метод выявления наследственных болезней применяют при экспресс диагностике фенилкетонурии?

а) клинический в) биохимический

б) цитологический

67. Укажите характерный дерматоглифический признак болезни Дауна

а) наличие двух поперечных складок на ладони

б) наличие одной поперечной складки на ладони

в) наличие трех поперечных складок на ладони

68. Укажите вариант лечения фенилкетонурии

а) блокирование патологической активности ферментов с использованием соответствующих ингибиторов

б) диетическое восполнение метаболического дефекта

в) исключение из пищи субстрата блокированной метаболической реакции

69. В проявлениях каких заболеваний решающую роль играет наследственный фактор, а не условия окружающей среды (классификация Бочкова)

а) гемофилия г) сахарный диабет

б) эндемический кретинизм д) фенилкетонурия

в) болезнь Дауна е) атеросклероз

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 665 | Нарушение авторских прав