АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Дерматоглифический анализ — это изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. На этих участках кожи имеются крупные дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды. Дерматоглифические узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. Поэтому их используют для определения зиготности близнецов, для идентификации личности в криминалистике и установления отцовства в судебной медицине. Трудности использования дерматоглифического анализа в медицине заключаются в отсутствии специфических изменений дерматоглифики при определенных заболеваниях. В медико-генетических консультациях дерматоглифический анализ чаще используется в качестве экспресс-метода диагностики некоторых геномных мутаций (болезни Дауна), реже - хромосомных мутаций.

51. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных болезней - это комплексная отрасль медицины, которая быстро развивается. Она использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику (хорионбиопсию, амнио-и кордоцентез, биопсию мышц и кожи плода), и лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические).
Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями.

Амниоцентез - прокол плодного пузыря с целью получения околоплодной жидкости и слущенных клеток амнионе плода. Диагностическое значение метода не вызывает сомнений. Эта процедура выполняется на 15-18 неделях беременности. Риск возникновения осложнений беременности при амниоцентезе составляет 0,2%.Амниоцентез делают через брюшину под контролем УЗИ, чтобы не повредить плаценту. Также возможен влагалищный амниоцентез, но такой подход применяется редко. С амниотической полости забирают 8-10 мл жидкости. С биохимических показателей жидкости только концентрация альфа-фетопротеина (АФП) является диагностически значимой. Уровень АФП существенно повышается при аномалиях нервной трубки и дефектах передней брюшной стенки. Основным источником диагностического материала при амниоцентезе являются клетки. Их обязательно культивируют (это длится 2-4 недели) и для цитогенетических, и для биохимических исследований. Только молекулярно-генетические варианты диагностики с помощью полимеразной цепной реакции не требуют культивирования клеток.
Кордоцентез, т.е. взятия крови из пуповины, стали использовать шире после того, как эту процедуру начали проводить под контролем УЗИ, т.е. без фетоскопии. Процедуру проводят в период с 18 по 22 недели беременности. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней.
Кордоцентез используют для диагностики хромосомных болезней, гематологических наследственных болезней (гемоглобинопатии, коагулопатии, тромбоцитопении), иммунодефицитов, гематологического статуса при резус-сенсибилизации, внутриутробных инфекций. Процедура с первой попытки успешна в 80-97% случаев.Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что кровь является более удобным объектом для исследования, чем клетки амниотической жидкости. Лимфоциты культивируются быстрее (2-3 дня) и надежнее, чем амниоциты. Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во 2-м триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (ихтиоз, епидермолиз) делают биопсию кожи плода. Далее проводится патоморфологическое исследование (иногда электронно-микроскопическое). Морфологические критерии наличия наследственных болезней кожи позволяют поставить точный диагноз или уверенно отбросить его.
Хорионбиопсия – инвазивная процедура, заключающаяся в получении ворсин хориона для последующего исследования в целях диагностики врожденных и наследственных заболеваний плода.
Хорион - наружная оболочка зародыша. Хорион покрыт ворсинками, врастающими в слизистую оболочку матки и участвующими в образовании плаценты.
Процедура проводится под ультразвуковым контролем.
Хорионбиопсию применяют так же для определения генетического пола ребёнка (пол, определяемый набором половых хромосом, зависит от набора половых хромосом: XY у мужчин, XX у женщин), определения отцовства, а также для проведения биохимического исследования плода.

52. Цели и задачи медико генетического консультирования

Медико-генетическое консультирова­ние - это вид специализированной медицинской помо­щи, целью которого является предупреждение на­следственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследствен­ных болезней.

Главная цель медико-генетического консульти­рования — предупреждение рождения больного ре­бенка.

Главная задача такого консультирования: распознав или обнаружив в родословной обративших­ся за советом людей патологический ген, врач преду­преждает об опасности, грозящей их потомству.

Задачи:

Определение прогноза здоровья для будущего по­томства в семьях, где есть риск наследственной па­тологии;

Помощь в принятии решения по поводу деторожде­ния в зависимости от степени риска;

Помощь в постановке диагноза наследственной бо­лезни;

Диспансерное наблюдение и выявление группы по­вышенного риска среди родственников;

Пропаганда медико-генетических знаний среди на­селения.
53. Популяционная генетика человека. Популяции человека, характеристика

1. Популяционная генетика – наука, изучающая генетический состав, особенности наследования и наследственную преемственность в популяциях организмов

Цель популяционной генетики - описать генетическую структуру популяции и факторы, которые определяют изменения этой структуры.

Популяция – совокупность особей вида длительно населяющих часть его ареала, свободно скрещивающихся между собой и относительно изолированных от других групп особей вида

Объект популяционной генетики человека – популяции человека

Виды популяции: панмиксные, непанмиксные, большие, малые, идеальные, реально существующие

Типы малых популяций:

1. Изолят: численность до 1500 человек, частота внутригрупповых браков > 90%, процент мигрантов из других групп < 1%

2. Дем: численность 1500-4000 человек, частота внутригрупповых браков 80-90%, процент мигрантов из других групп 1-2% Виды популяций: •идеальные •реально существующие

Отличительные черты популяций человека:

1. Снижается действие естественного отбора

2. Происходит разрушение брачных изолятов

3. Повышается средовая гомогенизация, устраняющая первичные причины расовых отличий

4. В структуре заболеваемости происходит замена инфекционных и паразитарных заболеваний сердечно - сосудистыми, онкологическими и наследственными

Популяционно-статистический метод – это изучение генетического состава популяции

Генетическая характеристика популяции обусловлена системой браков и факторами, изменяющими частоты генов (мутации, отбор, миграции, изоляция, дрейф генов)

3 группы генов (по распространенности):

• имеют универсальное распространение

• имеют широкое распространение (каждый сотый житель Европы – гетерозиготен по рецессивному гену амавротической идиотии)

• встречаются в определенных районах (ген серповидно- клеточной анемии – в странах тропической Африки, ген врожденного вывиха бедра – на северо-востоке России)

54. Генофонд популяции - это гетерогенная смесь различных генотипов. Любые изменения генофонда касаются частот встречаемости разных аллелей, а значит, и генотипов. Снижение или повышение частоты встречаемости отдельных генотипов может быть вызвано гибелью особей в результате естественного колебания численности популяции, миграцией особей из одной популяции в другую, возникновением новых мутаций, их комбинацией при скрещивании. В силу действия названных процессов в популяции непрерывно одни генотипы возникают, другие исчезают, концентрация третьих меняется в ту или иную сторону. Генофонд популяции можно образно представить в виде "волнующейся поверхности моря, которая никогда не бывает безжизненно спокойной, даже в самый полный штиль".

55. МЕМБРАНЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ (лат. membrana оболочка, перепонка) - функционально активные поверхностные структуры толщиной в несколько молекулярных слоев, ограничивающие цитоплазму клетки и внутриклеточные органеллы, а также образующие единую внутриклеточную систему канальцев, складок, замкнутых областей. Имеются в клетках всех организмов; отсутствуют только у некоторых вирусов. Имеют первостепенное значение для основных проявлений жизнедеятельности.

56. Мембранные липиды

В мембранах содержатся липиды трех классов: фосфолипиды, холестерин и гликолипиды. Наиболее важная группа, фосфолипиды, включает фосфатидилхолин (лецитин), фосфатидилэтаноламин, фосфатидилсерин, фосфатидилинозит и сфингомиелин (см. с. 56). Холестерин присутствует во внутриклеточных мембранах животных клеток (за исключением внутренней мембраны митохондрий). Гликолипиды входят в состав многих мембран (например, во внешний слой плазматических мембран). В состав гликолипидов входят углеводные функциональные группы (см. с. 92), которые ориентируются в водную фазу.

Липиды мембран представляют собой амфифильные молекулы с полярной гидрофильной головкой (голубого цвета) и неполярным липофильным хвостом (желтого цвета). В водной среде они агрегируют за счет гидрофобных взаимодействий и вандерваальсовых сил

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 766 | Нарушение авторских прав