| Заболевания
| Диагностические признаки
|
| Болезнь Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз)
| § доминантный или рецессивный тип наследования (молекулярный дефект в 70% – мутация в анкирине (компонент цитоскелета эритроцитов))
§ желтуха (с умеренной гипербилирубинемией до 100 мкмоль/л), анемия (при гемолитических кризах – ↓ уровня гемоглобина до 40-50 г/л), спленомегалия, образование желчных камней
§ гемограмма – ↓ диаметра и ↑ толщины эритроцитов (форма приближается к шарообразной)
|
| Наследственный стомацитоз
| § генез – наследственный дефект мембран эритроцитов
§ желтуха (с гипербилирубинемией за счет прямой фракции), спленомегалия, выраженная анемия (при гемолитических кризах – ↓ уровня гемоглобина до 30-50 г/л, вне криза – до 70-90 г/л)
§ гемограмма – своеобразная форма эритроцитов (неокрасившаяся часть в их центре, отграниченная 2 изогнутыми линиями и несколько напоминающая рот)
|
| Наследственная гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
| § данные анамнеза – возникновение острого гемолитического криза через 3-5 дней после приема определенных лекарственных преператов (сульфаниламидные, противомалярийные, нитрофурановые, производные изоникотиновой кислоты и др.)
§ признаки гемолитического криза (гемоглобинурийная лихорадка) – выделение мочи бурого/черного цвета, желтуха (с выраженной гипербилирубинемией)
|
| Талассемия
| § генез – наследственное нарушение синтеза глобина
§ желтуха (с гипербилирубинемией за счет прямой фракции), значительные гепато- и спленомегалия
§ гемограмма – ретикулоцитоз, морфологические изменения эритроцитов (анизоцитоз, пойкилоцитоз, “мишеневидность”), наличие базофильных включений в эритроцитах
|
| Болезнь Маркиафавы-Микели (пароксизмальная ночная гемоглобинурия)
| § генез – наследственный внутрисосудистый комплементопосредованный гемолиз (← недостаточный биосинтез гликозилфосфатидилинозитольного якоря → отсутствие некоторых белков на поверхности эритроцитов, которые становятся чувствительными к лизису при более низком pH крови, отмечаемом во время сна)
§ темная (с красноватым оттенком) желтуха, гепатомегалия, изменение цвета (красноватый или красновато-коричневый) утренней порции мочи (при отсутствии эритроцитов)
§ боли в животе, обусловленные тромбозом печеночных вен
§ гемограмма – выраженная анемия в период обострения (↓ уровня гемоглобина до 30-50 г/л), лейкопения
§ биохимические сдвиги крови – ↑ активности АСТ, умеренная гипербилирубинемия за счет непрямой фракции, дефицит Fe2+ (в результате потери с мочой)
§ незначительный центрозональный некроз и сидероз гепатоцитов
|
