АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тема: «Спадкові захворювання нирок»

Медична генетика (5 курс)

Актуальність теми:

Питома вага спадкових нефропатій у дітей, по даним вітчизняних і закордонних авторів становить від 14 до 20% всіх захворювань нирок. Ще частіше спадкові захворювання нирок зустрічаються серед атипічних і латентних форм пієлонефриту та гломерулонефриту. У той же час діагностуються вони поки відносно рідко, що пояснюється в основному двома причинами: недостатньою вивченістю цього питання й малою поінформованістю в діагностиці спадкових захворювань, у тому числі нирок, практичних лікарів-педіатрів. У цей час описано вже більше 600 спадкових захворювань, генетичних синдромів і вроджених аномалій. Для своєчасної й правильної діагностики необхідно ретельне вивчення анамнезу, особливо родоводу хворого, даних щодо доступних біохімічних досліджень і функціональних проб.

У цих випадках першорядне значення має генетичний анамнез. Наявність у кровних родичів аналогічного або подібного захворювання, безумовно, наводить на думку про спадковий характер патологічного процесу. У цей час для попередження й діагностики спадкових захворювань у нашій країні створена мережа медико-генетичних консультацій, однак основи генеалогічного методу діагностики необхідно знати кожному лікареві, особливо педіатрові. Для з'ясування анамнезу життя лікар повинен, по можливості, провести аналіз родоводу хворої дитини як по лінії батька, так і по лінії матері, особливо в тому випадку, якщо в нього виникло припущення про спадкову патологію. При вивченні анамнезу хворої дитини лікар спочатку з'ясовує родинні зв'язки хворого по материнській лінії, а потім по батьківській. Особливо ретельному аналізу підлягає та лінія, у якій зареєстровані певні захворювання.

Аналіз родоводу проводиться на підставі графічного зображення родинних зв'язків. Починають становити родовід частіше із хворого, що одержав назву пробанда. Вище пробанда по горизонтальній лінії розташовують попереднє покоління, нижче - кожне наступне покоління. При складанні родоводу користуються спеціальними умовними знаками. Особи чоловічої статі, наприклад, позначаються квадратом, жіночого - кружком; з'єднання їхньою прямою лінією позначає шлюб, лінія, що відходить донизу - дітей. Пробанд - темний кружок або темний квадрат. Спеціальні позначення мають різні відхилення від норми, що вмерли діти, близнюки й т.д. Із цією метою можна використовувати й перші букви окремих захворювань: т - тубулопатія, н - нефрит і т.д.

При складанні родоводу для збільшення ймовірності виявлення захворювань, схожі або аналогічні хвороби обстежуваної дитини, необхідно охопити максимальну кількість родичів. Важливо докладно опитати батьків дитини, чи не було у їхніх родичів приглухуватості, сліпоти, поліурії, скривлення кінцівок, захворювань нирок і т.д.

При вивченні сімейного анамнезу варто враховувати клінічний поліморфізм генетично обумовлених захворювань. Так, у родичів хворого зі спадковим захворюванням нирок можливі поразки органів слуху, зору (при синдромі Альпорта), кісткової системи, гіпертензія, нирковокам'яна хвороба і т.д.

Для вивчення спадкових захворювань мають значення такі методи дослідження, як визначення протеїнограми та амінокислотного спектра крові, змісту в крові кальцію й фосфору, кислотно-лужної рівноваги, оцінка стану клубочкової фільтрації й канальцевих функцій по екскреції із сечею цукру, фосфору, амінокислот, осмолярності сечі, змісту в сечі аміаку, Н- іонів, даним проби Зимницького, рН сечі.

При деяких спадкових нефропатіях важливе діагностичне значення має рентгенологічний метод, за допомогою якого можна виявити відповідні зміни костей і камені в органах сечової системи.

Єдиної класифікації спадкових нефропатій немає. М. С. Ігнатова приводить наступну класифікацію, запропоновану Р. Rоуег зі співавторами й представлену на 2- м Міжнародному симпозіумі по дитячої нефрології (Париж, 1971):

І. Спадкові кистозні захворювання нирок

1. Полікистоз нирок

а) дитячий

б) юнацький тип з фіброзними змінами печінки

в) дорослий тип

2. Кистоз модулярної речовини (нефронофтиз)

3. Мікрокистоз (уроджений нефротичний синдром)

4.Гепато- цереброренальний синдром

ІІ. Спадкові нефропатії, що ведуть до хронічної ниркової недостатності

1. Синдром Альпорта (синоніми: спадковий хронічний нефрит із приглухуватістю й порушенням зору)

· с гіперпролінемією

· с полінефропатією

2. Нефронофтіз

3. Есенціальний акроостеоліз

4. Оніхоартродисплазія

5. Асфіксічна тораканальна дистрофія

ІІІ. Спадковий нефротичний синдром

1. Уроджений нефротичний синдром

2. Сімейний нефротичний синдром

3. Періодична хвороба з амілоідозом

4. Амілоідоз нирок з уртікаріями й глухотою

ІV. Первинні тубулопатії

1. Нецукровий діабет, резистентний до пітресцину

2. Ренальна глюкозурія

3. Ідіопатична хронічна гіпокаліємія

4. Цистинурія

5. Гліцинурія

6. Ксантінурія

7. Глікогліцинуричний ренальний діабет

8. Псевдогіпопаратиреоз

9. Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі

10.Окуло-церебро-ренальний синдром (синдром Лоу)

11. Хронічний тубулярний ацидоз

V. Вторинні нефропатії, пов'язані зі спадкоємними захворюваннями обміну речовин.

1. Галактоземія

2. Нестерпність фруктози

3. Глікогеноз

4. Хвороба Вільсона

5. Цистиноз

6. Тірозиноз

7. Оксалоз

8. Дрепаноцитоз

9. Ангіокератоз Фабри

10. Спадкова гіперуріцемія.

СПАДКОВІ НЕФРИТОПОДІБНІ ЗАХВОРЮВАННЯ.

До цих захворювань відносяться спадкові нефрітопатії, що нагадують по клінічній картині придбаний інфекційно-алергійний гломерулонефрит і ведучі до ХПН. Класифікація по М.С.Ігнатовій:

1. Гематуричний варіант спадкового нефриту:

а) без приглухуватості;

б) із приглухуватістю та нирковою недостатністю (синдром Альпорта)

2. а) Нефротичний варіант спадкового нефриту;

б) сімейний нефротичний синдром.

3.Складні нефритоподібні синдроми:

а) нефронофтиз Фанконі

б) хвороба Фабри;

в) синдром нігті - надколінок.

Закордонні автори під синдромом Альпорта мають на увазі гематуричний варіант спадкового гломерулонефрита як із приглухуватістю, так і без її.

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 957 | Нарушение авторских прав