АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Гемофилия

Название состоит из двух слов: haima - кровь и philia - склонность. Это наследственный геморрагический диатез, наиболее часто встречается, обусловлен генетическим дефицитом или молекулярной аномалией прокоагулянты факторов VIII или IX. Дефицит наследуется как рецессивный, привита с Х-хромосомой признак. Различают гемофилией А - дефицит VIII фактора (антигемофильного глобулина), гемофилией В - дефицит фактора IX (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса). Некоторые авторы выделяют гемофилией С, встречается редко, связан с дефицитом фактора XI. Очень редко встречается конкомитована гемофилия (одновременный дефицит VIII и IX факторов, часто сопровождается нарушением цветового зрения).

Гемофилия проявляется исключительно у лиц мужского пола, наследуют измененную хромосому от своих матерей, у которых симптомы заболевания отсутствуют. Все дочери больных гемофилией являются носителями заболевания, в то время как сыновья здоровы. Дети женщин гетерозигот имеют равные шансы получить патологическую хромосому, то есть могут быть больные гемофилией сына и дочери кондукторы и здоровые сыновья и дочери (на 50%). Брак женщины носителя и больного гемофилией может дать гомозиготной дочь со всеми признаками заболевания, что бывает нечасто.

Частота гемофилии А (по данным ВОЗ): ½ -1 случай на 10,000, а гемофилии В 4-5 человек на 1,000000 новорожденных мальчиков.

Около 70-75% больных имеют наследственную отягощенность по гемофилии, 25-30% приходится на спорадические случаи. Росту заболеваемости гемофилии нет.

Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии коррелирует со степенью дефицита фактора VIII или IX в плазме: от 0 до 1% при крайне тяжелой форме; 1-2% при тяжелой; 2-5% при среднетяжелой; выше 5 при легкой; выше 25% при латентной форме гемофилии. Нормальное количество VIII фактора - 50-100%.

Клиника. Для гемофилии характерно гематомный тип кровоточивости, связанный с травмой, при тяжелых формах - с микротравмой. Обязательными элементами геморрагического синдрома при гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы конечностей (гемартрозы), межмышечные, внутримышечные и глубокие подкожные гематомы, значительные и длительные кровотечения при порезах. Реже наблюдаются почечные кровотечения - гематурии, Внебрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные кровоизлияния.

Клиника гемофилии имеет вековую эволюцию. Первые проявления болезни возникают на первом году в 2/3 больных, на 2-3 году - в ⅓ больных и редко после 7 лет. При рождении могут наблюдаться большие кефалогематомы, глубокие подкожные кровоизлияния, поздние кровотечения из пупочного канатика. Есть свидетельства о положительном действии материнского молока, который содержит тканевый тромбопластин, который поддерживает свертывания крови, поэтому у детей находящихся на грудном вскармливании до 6-месячного возраста клиника гемофилии отсутствует. Чаще всего клиника гемофилии начинается в возрасте 6-9 месяцев (кровотечения из десен при прорезывании зубов, подрезке уздечки языка, со слизистой ротовой полости, травмированной игрушкой). Далее, когда ребенок начинает вставать, двигаться, падать, возникают кровоизлияния на лбу, ягодицах по типу гематом. Не спровоцированной или вызванные микротравмами геморрагии наблюдаются у больных с крайне тяжелой и тяжелой формами гемофилии. Иногда болезнь проявляется при первом внутримышечном прививке или введении лекарств, которые могут стать причиной развития большого межмышечной гематомы. На 2-3 году появляются иногда носовые кровотечения, кровотечения в суставы при тяжелой форме болезни. Кровоизлияния в крупные суставы нижних и верхних конечностей является основным симптомом гемофилии, при среднетяжелой форме гемофилии они появляются на 4-6 году жизни, при легкой форме, как правило, отсутствуют. Чаще поражаются коленные суставы, затем локтевые, реже голени ступни, лучевой-запястные, плечевые, тазобедренные. Изредка кровоизлияния в мелкие суставы кистей и стоп, межпозвонковые суставы. У каждого больного, в зависимости от возраста и тяжести болезни, поражаются от 1 до 8 суставов.

Кровоизлияния в сустав появляются в результате травмы. Через 6-10 часов внезапно появляется резкая боль в суставе, нередко очень сильный, больные плачут, поддерживая ногу руками, отказываются от еды, не могут спать. Повышается температура, развивается асептическое воспаление. Сустав увеличивается в объеме, принимает чаще шаровидную форму, кожа над ним гиперемирована и горячая на ощупь, при больших кровоизлияниях определяется флюктуация. Характерно быстрое (за несколько часов) ослабление боли после первой достаточной трансфузии криопреципитата и практически внезапное при одновременной эвакуации крови из сустава.

Клинически необходимо различать следующие разновидности суставных поражений при гемофилии:

а) острые гемартрозы - первичные и рецидивирующие;

б) синовииты острые, подострые, хронические;

в) хронические геморрагически-деструктивные остеоартрозы

Кроме, внутрисуставных повреждений у некоторых больных выявляются поражения костей в виде екзостозоподибних костных образований, периостального оссифицирующий гематом, кист и псевдоопухоли - псевдосарком. Последние приводят к деструктивным изменениям, симулируя опухоли с возможными патологическими переломами костей, сжатию нервных стволов, крупных сосудов, что может привести к гангрене конечности. Частые и другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры, укорочение ахиллова сухожилия). У части больных может быть синдром гипофосфатемическом остеомаляции, при котором остеопороз сочетается с дефектной кальцификацией хрящей и костей.

Кровоизлияния в мягкие ткани занимают второе место среди геморрагических проявлений при гемофилии. Внутримышечные и другие внутритканевой гематомы, которые характеризуются тем, что кровь которая вылилась длительное время может оставаться жидкой, проникает в ткань по фасциях. Выраженность кровоизлияний значительно превосходит степень нанесенного травмы. В отличие от здоровых людей, разрез гематомы у больных гемофилией усугубляет повреждения, способствуя усилению кровотечения. Посля заместительной терапии, кровь которая вылилась очень быстро реабсорбируется. Гематомы мягких тканей в области шеи и средостения опасные для жизни больного в связи с возможным развитием острой непроходимости дыхательных путей. Нередко развитие внутритканевой гематом сопровождается осложнениями: сжатием мышц, нервов, кровеносных сосудов, что может вызвать ишемию, паралич, контрактуры, боль.

Трудны для диагностики кровоизлияния в области живота, Внебрюшинные гематомы и кровоизлияния в подвздошно-крестцовый мышцу. Появление боли в области живота справа, ригидность мышц, повышение температуры, умеренный лейкоцитоз у больных гемофилией могут быть обусловлены ретроперитонеальным кровоизлиянием, а не только острым аппендицитом. Кроме того, при внебрюшинных гематомах быстро нарастает анемия, а в области кровоизлияния определяется плотное болезненное образование, которое, в отличие от аппендикулярного инфильтрата, проявляется лишь через несколько часов от начала геморрагического эпизода. Кровоизлияние в брыжейку, сальник и, особенно, субсерозные геморрагии в стенку кишки имитируют различные острые хирургические заболевания органов брюшной полости, так как протекают с повышением температуры тела, нейтрофильным лейкоцитозом, перитонеальными симптомами. Единственным ориентиром в подобных ситуациях может быть эффективность интенсивной заместительной терапии в течение первых часов после начала абдоминальной катастрофы.

Профузное желудочно-кишечные кровотечения при гемофилии могут быть спонтанными, но часто они обусловлены приемом препаратов, которые вызывают эрозированию слизистой оболочки желудка и одновременно блокируют гемостатическое функцию тромбоцитов. Другим источником кровотечений служат язвы желудка или 12-перстной кишки.

Характерной чертой гемофилии - длительные, повторно восстанавливаются опасные для жизни кровотечения при травмах и операциях. Многодневные анемизирующие кровотечения наблюдаются из мест порезов кожи и слизистых (рваные раны гораздо опасны, чем линейные порезы), при удалении зубов, особенно ИИИ моляра, полостных операциях. Кровотечения часто возникают не сразу после травмы, а через 1-5 часов. Поэтому, хирургические операции больным гемофилией должны проводиться под достаточной защитой антигемофильными препаратами. При достаточном прикрытии антигемофильными препаратами любые операции у больных гемофилией могут пройти без осложнений.

Удаление зубов, особенно моляров, должно проводиться под общим наркозом и прикрытием антигемофильными препаратами в средних дозах. Тонзиллэктомия при гемофилии гораздо опасной, чем полостные хирургические вмешательства.

Неврологические осложнения у больных гемофилией могут быть разнообразными по выраженности в зависимости от локализации кровотечений, скорости их развития и эффективности заместительной терапии. Внутричерепные кровотечения, является одной из причин смерти больных гемофилией, в 70% случаев они заканчиваются летально. При отсутствии в анамнезе травмы головы любые признаки, которые указывают на повышение внутричерепного давления, является показателем к срочной заместительной терапии. Важная первоначальная оценка состояния сознания и ориентации. Вслед за нарастающим беспокойством, рвотой, жалобами на головную боль появляются стволовые симптомы: горизонтальный и вертикальный нистагм, анизокория, расстройства ритма дыхания и сердечных сокращений. Важная единообразие зрачков и их реакция на свет. Расширенная, слабо реагирующая на свет зрачок может быть ранним признаком внутричерепной гематомы. Оценка сосудов глазного дна на наличие спонтанных венозных пульсаций и геморрагии. Потеря ранее существовавшей венозной пульсации является доказательством повышенного внутричерепного давления.

Необходимо отметить, что в настоящее время доминируют осложнения иммунного и вирусно-иммунного генеза. Возможно появление в крови больных в высоких титрах иммунных ингибиторов фактора VИИИ или IX, т.е. появление ингибиторных гемофилий. При этом трансфузионной-заместительная терапия теряет свою эффективность, так как антигемофильный фактор, вводится инактивируется ингибитором. Заподозрить наличие в плазме больного ингибитора можно по отсутствию или недостаточном эффекта антигемофильного препаратов, отсутствие нарастания дефицитного фактора в плазме больного. Прямым доказательством наличия в плазме больного ингибитиру фактора VIII или ИX является способность этой плазмы в малых количествах значительно удлинять время рекальцификации нормальной плазмы. Возможно развитие иммунной тромбоцитопении, лейкопении, эозинофилии, гемолитической анемии. Возникновению гемолиза может способствовать то, что ≈ 19% больных гемофилией резус-отрицательные. Возникает высокий риск заражения больных вирусами гепатита В, С, лимфотропные вирусами, ВИЧ-инфекцией.

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 826 | Нарушение авторских прав