Зміни, що залежать від віку батьків.
Генетична мінливість є однією з найбільшиих причин ВВР (90%). Комбінативна – полягає у отриманні
Нових комбінацій генів у генотипі.
Досягається це у результаті таких процесів як:
- незалежне розходження хромосом під час мейозу;
- рангове їх сполучення при заплідненні;
- рекомбінація генів завдяки кросинговеру.
Мутації – зміни, що обумовлені реорганізацією репродуктивних структур, зміною генетичного
Апарату. Розрізняють три рівні мутації: генні, хромосомні та геномні.
Генні мутації – зміна внутрішньої структури окремих генів, що обумовлені переходом одних алелів у
Другі за рахунок заміни окремих нукліотидів у ланцюгу ДНК, випадіння або вставки нуклеотидів.
Моногенні захворювання найчастіше обумовлені дефектами ферментів (фенілкетонурія, муковісцидоз,
Лактоземія, гомоцистенурія, гіпотиреоз та багато інших). Вони успадковуються по аутосомно-домінантному та
Аутосомно-рецесивному та зчепленому зі статтю типу.
Полігенні (мультифакторальні) – зумовлені комбінацією генетичних та негенетичних чинників
(дефекти нервової трубки, розщілини верхньої губи та піднебіння, уроджений вивих стегна, вади серця,
Пілоростеноз та ін.). На відміну від моногенних хвороб, ризик народження дитини з подібною вадою
Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 572 | Нарушение авторских прав
|