Збільшується з числом хворих родичів. При деяких хворобах частота захворювання залежить від статі
(вроджений вивих стегна частіше буває у дівчаток, пілоростеноз – у хлопчиків).
Хромосомні захворювання виникають з частотою 6: 1000 плодів.
Хромосомні мутації – це порушення структури хромосом внаслідок транслокації, делеції, дуплікації,
Інверсій. Хромосомні аберації можуть бути збалансовані (які не супроводжуються значними змінами фенотипу)
І незбалансовані (супроводжуються значними змінами фенотипу). Прикладом останніх є синдром “котячого
крику” (делеція кінцевої частини короткого плеча хромосоми 5). У 100% хворих є відставання у розумовому
Розвитку і аномалії ЦНС, вроджені вади серця, характерний крик. Можуть бути: мікрогнатія, враження органів
Зору, грижі та ін.
Геномні мутації – порушення числа хромосом, що звичайно супроводжується значною зміною
Фенотипу. Вони призводять або до спонтанних абортів, або до важких множинних ВВР. У першому триместрі
50-60% абортів обумовлені ХА (аутосомні трисомії, моносомії, поліплоідії). Структурні аномалії у абортусів
зустрічають лише у 5%.
ВВР обумовлені геномними мутаціями аутосом, як правило, супроводжуються тяжкими змінами ЦНС
(розумова відсталість) та інших органів. Прикладом можуть бути: синдром Дауна (трисомія –21), Едвардса
(трисомія – 18), Патау (трисомія-13). Синдроми, викликані зміною кількості статевих хромосом такі, як
Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 553 | Нарушение авторских прав
|