| Збільшується з числом хворих родичів. При деяких хворобах частота захворювання залежить від статі(вроджений вивих стегна частіше буває у дівчаток, пілоростеноз – у хлопчиків). Хромосомні захворювання виникають з частотою 6: 1000 плодів. Хромосомні мутації – це порушення структури хромосом внаслідок транслокації, делеції, дуплікації, Інверсій. Хромосомні аберації можуть бути збалансовані (які не супроводжуються значними змінами фенотипу) І незбалансовані (супроводжуються значними змінами фенотипу). Прикладом останніх є синдром “котячого крику” (делеція кінцевої частини короткого плеча хромосоми 5). У 100% хворих є відставання у розумовому Розвитку і аномалії ЦНС, вроджені вади серця, характерний крик. Можуть бути: мікрогнатія, враження органів Зору, грижі та ін. Геномні мутації – порушення числа хромосом, що звичайно супроводжується значною зміною Фенотипу. Вони призводять або до спонтанних абортів, або до важких множинних ВВР. У першому триместрі 50-60% абортів обумовлені ХА (аутосомні трисомії, моносомії, поліплоідії). Структурні аномалії у абортусів зустрічають лише у 5%. ВВР обумовлені геномними мутаціями аутосом, як правило, супроводжуються тяжкими змінами ЦНС (розумова відсталість) та інших органів. Прикладом можуть бути: синдром Дауна (трисомія –21), Едвардса (трисомія – 18), Патау (трисомія-13). Синдроми, викликані зміною кількості статевих хромосом такі, як 
 Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 613 | Нарушение авторских прав 
 
 
 
 
 |