АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Эдвардса

Синдром был впервые описан в I960 г. Дж. Эдвардсом. Больной с множественными врожденными пороками развития имел добавочную хромосому из группы Е. Частота этого синдрома в популяции составляет 1:7000 новорожденных, причем, соотношение больных женского и мужского пола составляет 3:1. Показано, что риск рождения детей с СЭ не изменяется с увеличением возраста беременной женщины.

Дети с СЭ рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340г). При рождении отмечается многоводие, гипоплазия плаценты, наличие единственной пупочной артерии.

Фенотипические проявления СЭ многообразны. Наиболее типичны: задержка психомоторного развития (100%); гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани (50%); врожденные пороки сердца (90%); аномалии строения лица и черепа — долихоцефалия, микрофтальмия, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, укорочение глазных щелей, высокое небо, микрогения; флексорное положение пальцев кистей, с наличием характерного расположения пальцев (второй палец перекрывает третий, а пятый — четвертый); гипертрофия клитора, криптор- хизм. Фенотип больных с СЭ представлен на рис. 20.3. Достаточно часто выявляются пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода, незавершенный поворот кишечника, эктопия поджелудочной железы), мочеполовой системы (удвоение почек и мочеточников, облитерация мочеточников, гидро- и мегауретер) и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка), а также пупочные и паховые грыжи. Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погибают до 1 года в результате присоединившихся интеркуррентных инфекций или наличия тяжелых врожденных пороков развития.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 417 | Нарушение авторских прав