 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)Описана Ashraf Aziz,1979; Schincel,1979; Colley et al,1987; Dasouki,Barr,1987; Bick et al,1988; Marion et al,1988). Характеристика фенотипа: Общая характеристика: низкая активность плода, слабый плач. Изменение гестационного срока - трети случаев - преждевременные роды, в трети случаев - переношенная беременность. Многоводие, маленькая плацента, единственная артерия пуповины, дефицит роста, средняя масса тела при рождении 2340 г. Гипоплазия скелетных мышц, подкожной жировой клетчатки. Умственная отсталость, гипертония в постнатальном периоде. Ослабление реакции на звук. Череп: выступающий затылок, узкий лоб, микроцефалия, широкие роднички. Лицо: Множественные дизморфии Глаза: Эпикант, птоз, помутнение роговицы. Косое расположение глазных щелей, гипертелоризм, колобома радужки, катаракта, микрофтальмия. Нос: Атрезия хоан. Фильтр: Уши: низко расположенные, деформированные. Подбородок: Рот: маленький, узкое нёбо. Шея: короткая. Грудная клетка: относительно широкая с гипертелоризмом сосков, короткая грудина с уменьшенным числом центров оссификации, маленькие соски. Брюшная стенка: паховая или пупочная грыжи, и\или диастаз прямых мышц живота. Позвоночник: Таз и бёдра: маленький таз, ограничение отведения бедра. Конечности: рука-клешня, тенденция к наложению указательного пальца на 3, 5 на 4. Отсутствие дистальной складки на 5 пальце или на 3 и 4 пальцах кисти. Дуги на пальцах рук и ног, гипоплазия ногтей, особенно 5 пальца кисти и пальцев стопы. Короткий большой палец стопы, часто в положении дорсальной флексии, локтевая или лучевая девиация рук, варусная установка ног, ракетообразные стопы, синдактилия 2 и 3 пальцев стоп. Кожа: избыточность кожи, мягкий гирсутизм в области лба и спины, мраморность кожи. Гениталии: у мужчин крипторхизм. Пороки внутренних органов: дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток.
Аномалии, выявленные у 10-50% пациентов. Характеристика фенотипа: Череп: широкие роднички, микроцефалия. Лицо: гипоплазия орбит. Глаза: эпикант, птоз, помутнение роговицы. Уши: низко расположенные, деформированные. Подбородок: микрогения. Рот: Расщелина губы и\или нёба. Шея: короткая. Грудная клетка: относительно широкая с гипертелоризмом сосков. Конечности: локтевая или лучевая девиация рук, гипоплазия или отсутствие большого пальца на кистях, "обезьянья" складка, варусная установка ног, ракеткообразные стопы, синдактилия 2 и 3 пальцев стоп. Гениталии: у женщин - гипоплазия больших половых губ с выступающим клитором. Пороки внутренних органов: неправильно расположенный или воронкообразный анус; двустворчатые аортальный и\или пульмональный клапаны, узловатость клапанов, стеноз легочной артерии, коарктация аорты; незавершённая сегментация или отсутствие правого лёгкого; гипоплазия мышц и\или эвентрация диафрагмы; дивертикул Меккеля, гетеротопия ткани поджелудочной железы и\или селезёнки, омфалоцеле; незавершённый поворот толстого кишечника; подковообразные, эктопия, удвоение мочеточников, поликистоз почек. Эхографические пренатальные признаки: Череп: широкие роднички, микроцефалия. Лицо: гипоплазия орбит. Глаза: эпикант, птоз. Уши: низко расположенные, деформированные. Подбородок: микрогения. Рот: расщелина губы и\или нёба. Шея: короткая. Грудная клетка: относительно широкая с гипертелоризмом сосков. Конечности: локтевая или лучевая девиация рук, гипоплазия или отсутствие большого пальца на кистях, "обезьянья" складка, варусная установка ног, ракеткообразные стопы, синдактилия 2 и 3 пальцев стоп. Гениталии: у женщин - гипоплазия больших половых губ с выступающим клитором. Пороки внутренних органов: стеноз легочной артерии, коарктация аорты; отсутствие правого лёгкого; эвентрация диафрагмы; дивертикул Меккеля, омфалоцеле, незавершённый поворот толстого кишечника; подковообразные почки, эктопия почек, удвоение мочеточников, поликистоз почек.
Аномалии, обнаруженные в менее чем 10% случаев. Характеристика фенотипа: Череп: захождение костей черепа. Лицо: лицевые дизморфии. Глаза: колобома радужки, катаракта, микрофтальмия. Нос: широкая переносица, атрезия хоан. Уши: деформированные, низко расположенные. Подбородок: микрогения. Рот: Шея: короткая. Грудная клетка: незаконченная оссфикация ключиц, аномалии ребер, углубление грудины. Позвоночник: сколиоз. Конечности: вывих бедра, аплазия лучевой кости, синдактилия 3 и 4 пальцев кисти, полидактилия, короткая 5 кость пястья, эктродактилия. Пороки внутренних органов: лицевой паралич, замедление миелинизации, микрогирия, гипоплазия мозжечка, пороки мозолистого тела, гидроцефалия, менингомиелоцеле, удлинение турецкого седла, аномалии коронарных артерий, транспозиции крупных сосудов, тетрада Фалло, коарктация аорты, декстрокардия6 аберрантная подключичная артерия, пролиферация эндотелия артерий со склеротическими изменениями и кальцификацией срединного слоя стенки; пилоростеноз, внепечёночная атрезия жёлчных путей, гипоплазия жёлчного пузыря, жёлчно-каменная болезнь, неперфорированный анус; гидронефроз, поликистоз почек (мелкие кисты); гипоплазия щитовидной железы и надпочечников; гемангиоматоз, гипоплазия тимуса, трахеопищеводный свищ, тромбоцитопения. Гениталии: у мужчин - гипоспадия, расщепление мошонки; у женщин - двурогая матка (перегородка в матке), гипоплазия яичников. Эхографические пренатальные признаки: Череп: захождение костей черепа. Лицо: лицевые дизморфии. Глаза: колобома радужки, катаракта, микрофтальмия. Нос: широкая переносица, атрезия хоан. Уши: деформированные, низко расположенные. Подбородок: микрогения. Рот: Шея: короткая. Грудная клетка: незаконченная оссфикация ключиц, аномалии ребер, углубление грудины. Позвоночник: сколиоз. Конечности: вывих бедра, аплазия лучевой кости, синдактилия 3 и 4 пальцев кисти, полидактилия, короткая 5 кость пястья, эктродактилия. Пороки внутренних органов: лицевой паралич, замедление миелинизации, микрогирия, гипоплазия мозжечка, пороки мозолистого тела, гидроцефалия, менингомиелоцеле, удлинение турецкого седла, аномалии коронарных артерий, транспозиции крупных сосудов, тетрада Фалло, коарктация аорты, декстрокардия6 аберрантная подключичная артерия, пролиферация эндотелия артерий со склеротическими изменениями и кальцификацией срединного слоя стенки; пилоростеноз, внепечёночная атрезия жёлчных путей, гипоплазия жёлчного пузыря, жёлчно-каменная болезнь, неперфорированный анус; гидронефроз, поликистоз почек (мелкие кисты); гипоплазия щитовидной железы и надпочечников; гемангиоматоз, гипоплазия тимуса, трахеопищеводный свищ, тромбоцитопения. Гениталии: у мужчин - гипоспадия, расщепление мошонки; у женщин - двурогая матка (перегородка в матке), гипоплазия яичников. Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 637 | Нарушение авторских прав |