Акушерство Анатомия Анестезиология Вакцинопрофилактика Валеология Ветеринария Гигиена Заболевания Иммунология Кардиология Неврология Нефрология Онкология Оториноларингология Офтальмология Паразитология Педиатрия Первая помощь Психиатрия Пульмонология Реанимация Ревматология Стоматология Терапия Токсикология Травматология Урология Фармакология Фармацевтика Физиотерапия Фтизиатрия Хирургия Эндокринология Эпидемиология

Синдром моносомии 18р

Прочитайте:

Описаны в виде del(18)(p11->pter) (Ворсанова и соавт,1986; Shmidt, Passarge,1981). Существует 2 основных варианта: 18р 1/ с грубыми пороками аринэнцефалической серии: циклопия, аринэнцефалия; с отсутствием пороков мозга (Лазюк и соавт,1991г).

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия.

Глаза: гипертелоризм, птоз, эпикант.

Нос: широкая спинка носа.

Уши: крупные, диспластичные ушные раковины.

Подбородок: микроретрогения.

Рот: расщелина нёба.

Шея: короткая, складчатая.

Грудная клетка: вдавленная.

Позвоночник: низкий рост, вывихи тазобедренных суставов, другие аномалии.

Кожа: алопеция.

Конечности: клинодактилия мизинцев.

Пороки внутренних органов: пороки мозга и сердца.

Психика: умственная отсталость.

Прогноз: зависит от типа моносомии - с 1 типом дети доживают до нескольких месяцев, со вторым - свыше 60 лет.

Эхографические пренатальные признаки: