АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Случай частичной моносомии короткого плеча хромосомы 18

Прочитайте:
  1. А) Пенициллины короткого действия
  2. А. проведение частичной санитарной обработки
  3. Аутосомные и половые хромосомы человека
  4. Бактериальные хромосомы
  5. Виберіть, які із перерахованих м’язів розміщуються на передній поверхні плеча?
  6. Вивихи плеча
  7. Вращающая манжета плеча
  8. Генетический аппарат бактерий (хромосомы, плазмиды) характеристика бактериальных транспозонов. Биологическая роль плазмид.
  9. Гены и хромосомы
  10. Гигантские (политенные) хромосомы.

Пробанд – мальчик, новорожденный. Ребенок от IV беременности (предыдущие беременности заканчивались мед. абортами) I родов в 38 недель путем кесарева сечения. Беременность осложнилась гестозом II половины, анемией, кольпитом. Ребенок родился в состоянии средней тяжести с асфиксией I степени. На 2-е сутки появился грубый систолический шум.

Вес 2700г., рост 48 см. ребенка при рождении.

Характеристика фенотипа:

Череп: брахицефалия, низкий лоб, низкая линия роста волос.

Глаза: монголоидный разрез глаз, гипертелоризм, короткая глазная щель.

Нос: клювовидный.

Рот: длинный фильтр, недоразвитие нижней челюсти.

Уши: низкорасположенные, деформированные.

Шея: короткая, низкая линия роста волос.

Грудная клетка: узкая, короткая грудина.

Живот: низкое расположение пупка.

Конечности: гипермобильность крупных суставов, широкие кисти и стопы.

Пороки внутренних органов: комбинированный порок сердца.

При цитогенетическом исследовании выявлен кариотип – 46,XY,18p-.

Рис. 58 - 46,ХY,18р-

Мужской кариотип.

Делеция короткого плеча хромосомы 18

 

Рис. 59 - МВПР у мальчика с кариотипом 46,XY,18 p-


Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 991 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)