 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Случай частичной моносомии короткого плеча хромосомы 18Пробанд – мальчик, новорожденный. Ребенок от IV беременности (предыдущие беременности заканчивались мед. абортами) I родов в 38 недель путем кесарева сечения. Беременность осложнилась гестозом II половины, анемией, кольпитом. Ребенок родился в состоянии средней тяжести с асфиксией I степени. На 2-е сутки появился грубый систолический шум. Вес 2700г., рост 48 см. ребенка при рождении. Характеристика фенотипа: Череп: брахицефалия, низкий лоб, низкая линия роста волос. Глаза: монголоидный разрез глаз, гипертелоризм, короткая глазная щель. Нос: клювовидный. Рот: длинный фильтр, недоразвитие нижней челюсти. Уши: низкорасположенные, деформированные. Шея: короткая, низкая линия роста волос. Грудная клетка: узкая, короткая грудина. Живот: низкое расположение пупка. Конечности: гипермобильность крупных суставов, широкие кисти и стопы. Пороки внутренних органов: комбинированный порок сердца. При цитогенетическом исследовании выявлен кариотип – 46,XY,18p-.
Рис. 58 - 46,ХY,18р- Мужской кариотип. Делеция короткого плеча хромосомы 18
Рис. 59 - МВПР у мальчика с кариотипом 46,XY,18 p- Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1072 | Нарушение авторских прав |
