Трисомия 14q (частичная трисомия проксимального отдела длинного плеча хромосомы 14)
Описано более 15 случаев. Типичная низкая масса при рождении.
Характеристика фенотипа:
Череп: микроцефалия, иногда брахицефалия.
Лицо: маленькое; низкий рост волос на лбу.
Глаза: гипер- или гипотелоризм, птоз, антимонголоид, микрофтальмия, косоглазие
Рот: микрогнатия.
Нёбо: арковидное; нередко с расщелиной.
Шея, грудь: шея короткая, кифоз.
Конечности: аплазия лучевой кости, длинные пальцы, клинодактилия, косолапость, вывихи тазобедренных суставов.
Психика: задержка психомоторного развития.
Пороки развития внутренних органов: пороки сердца.
Прогноз: витальный прогноз благоприятный.
 
Рис. 50 - МПВР; 46,ХХ,14р-
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 504 | Нарушение авторских прав
|
