АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия 14q (трисомия длинного плеча хромосомы 14)

Описано более 15 случаев.

Характеристика фенотипа

Череп: микроцефалия, микрофтальмия.

Нос: луковицеобразной формы.

Рот: микростомия, тонкая верхняя губа, опущены углы рта.

Нёбо: высокое, арковидное нёбо или расщелина.

Ушные раковины: низко расположены, ротированные кзади.

Шея: короткая.

Конечности: неправильное расположение пальцев кисти, косолапость.

Психика: задержка психомоторного развития.

Пороки развития внутренних органов: пороки сердца.

Прогноз: витальный прогноз благоприятный.

Собственные наблюдения.

Случай частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 14.

Пробанд, девочка 15 лет, наблюдается в МГЦ по поводу нарушения менструального цикла. При проведении кариотипирования выявлена патология 14 хромосомы. Кариотип: 46,ХХ,14р+, Gокраска.

Характеристика фенотипа:

Череп: изкая линия волос на лбу, шее, лице. Низкий лоб.

Лицо: широкое, плоское.

Нос: мясистый.

Глаза: гипоплазия надбровных дуг, синофриз, гипертелоризм, монголоидный разрез глазных щелей.

Рот: искривление зубов, расщелина нижней челюсти.

Нёбо: высокое.

Ушные раковины: уменьшенные, низко расположенные, оттопыренные, деформированные.

Шея, грудь: шея короткая; грудная клетка - широкая, грудина короткая, гипертелоризм сосков.

Конечности: широкий плечевой пояс, широкие кисти, широкая стопа, сандалевидная щель.

Пороки развития внутренних органов: гипоплазия матки, поликистоз яичников.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1180 | Нарушение авторских прав