Делеция длинного плеча хромосомы 13.
Впервые описана Вонгом в 1962 г. у больного с делецией кольцевой хромосомы D, позднее Леженом в 1968, Д.Орбели, И.Лурье в 1970 г. Популяционная частота с-ма не установлена. Соотношение полов м:ж - 1:1. Средний возраст матерей - 25 лет, отцов - 27,9 лет.
Продолжительность беременности нормальная. Средняя масса при рождении - 2250 г.
Описано несколько синдромов, связанных с моносомией 13q.
Первая группа - это случаи с кольцевой хромосомой 13r, без аномалии развития большого пальца. Вторая группа - случаи с кольцевой хромосомой или с простой делецией 13q с отсутствием или гипоплазией большого пальца. Третья группа - случаи делеции 13q14, сопровождающиеся ретинобластомой. Четвёртая группа - больные с делецией без аномалии большого пальца и ретинобластомы. В большинстве случаев делеция возникает de novo.
Характеристика фенотипа:
Череп: микроцефалия, тригоноцефалия, краниостеноз.
Глаза: микрофтальмия, колобомы радужки, косоглазие, катаракта, ретинобластома, эпикант, птоз.
Нос: широкая спинка, "греческий профиль".
Рот: "кроличьи зубы".
Нёбо: высокое.
Подбородок: микрогнатия.
Ушные раковины: большие.
Шея: короткая.
Конечности: аномалии большого пальца V-образный синостоз IV-V пальцев кистей, клинодактилия V пальца, вывихи тазобедренных суставов.
Гениталии: крипторхизм, гипоспадия.
Пороки развития внутренних органов: пороки мозга, сердца, атрезия ануса, аномалии половых органов.
Психика: задержка психомоторного развития. IQ менее 50.
Прогноз: витальный прогноз зависит от тяжести пороков развития внутренних органов; высокая смертность.
Эхографические пренатальные признаки:
Череп: микроцефалия, тригоноцефалия, краниостеноз.
Глаза: ретинобластома, эпикант, птоз.
Нос: широкая спинка, "греческий профиль".
Подбородок: микрогнатия.
Ушные раковины: большие.
Шея: короткая.
Конечности: аномалии большого пальца клинодактилия V пальца. Гениталии: крипторхизм, гипоспадия.
Пороки развития внутренних органов: пороки мозга, сердца, атрезия ануса, аномалии половых органов.
У некоторых детей с ретинобластомой отмечается делеция 13q14. Заболевание встречается в раннем детском возрасте; среди опухолей у детей составляет 2,5%. Частота заболевания 1:15-20 тыс.
В результате генетических исследований последних лет установлено, что треть всех случаев заболевания - наследственные формы.
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1772 | Нарушение авторских прав
|