АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делеция длинного плеча хромосомы 13.

Впервые описана Вонгом в 1962 г. у больного с делецией кольцевой хромосомы D, позднее Леженом в 1968, Д.Орбели, И.Лурье в 1970 г. Популяционная частота с-ма не установлена. Соотношение полов м:ж - 1:1. Средний возраст матерей - 25 лет, отцов - 27,9 лет.

Продолжительность беременности нормальная. Средняя масса при рождении - 2250 г.

Описано несколько синдромов, связанных с моносомией 13q.

Первая группа - это случаи с кольцевой хромосомой 13r, без аномалии развития большого пальца. Вторая группа - случаи с кольцевой хромосомой или с простой делецией 13q с отсутствием или гипоплазией большого пальца. Третья группа - случаи делеции 13q14, сопровождающиеся ретинобластомой. Четвёртая группа - больные с делецией без аномалии большого пальца и ретинобластомы. В большинстве случаев делеция возникает de novo.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия, тригоноцефалия, краниостеноз.

Глаза: микрофтальмия, колобомы радужки, косоглазие, катаракта, ретинобластома, эпикант, птоз.

Нос: широкая спинка, "греческий профиль".

Рот: "кроличьи зубы".

Нёбо: высокое.

Подбородок: микрогнатия.

Ушные раковины: большие.

Шея: короткая.

Конечности: аномалии большого пальца V-образный синостоз IV-V пальцев кистей, клинодактилия V пальца, вывихи тазобедренных суставов.

Гениталии: крипторхизм, гипоспадия.

Пороки развития внутренних органов: пороки мозга, сердца, атрезия ануса, аномалии половых органов.

Психика: задержка психомоторного развития. IQ менее 50.

Прогноз: витальный прогноз зависит от тяжести пороков развития внутренних органов; высокая смертность.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: микроцефалия, тригоноцефалия, краниостеноз.

Глаза: ретинобластома, эпикант, птоз.

Нос: широкая спинка, "греческий профиль".

Подбородок: микрогнатия.

Ушные раковины: большие.

Шея: короткая.

Конечности: аномалии большого пальца клинодактилия V пальца. Гениталии: крипторхизм, гипоспадия.

Пороки развития внутренних органов: пороки мозга, сердца, атрезия ануса, аномалии половых органов.

У некоторых детей с ретинобластомой отмечается делеция 13q14. Заболевание встречается в раннем детском возрасте; среди опухолей у детей составляет 2,5%. Частота заболевания 1:15-20 тыс.

В результате генетических исследований последних лет установлено, что треть всех случаев заболевания - наследственные формы.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1685 | Нарушение авторских прав