АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия хромосомы 13. (Синдром Патау)

Синдром Патау встречается в трёх цитогенетических вариантах - простая трисомия, робертсоновская транслокация и мозаичные формы, с различным процентом клеток патологического клона. Популяционная частота 1:7800.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия, тригоноцефалия.

Глаза: узкие глазные щели, эпикант, микрофтальмия, колобомы радужки.

Нос: запавшее переносье, широкое основание носа.

Рот: расщелины губы и нёба.

Ушные раковины: дизморфичные, низко посажены.

Шея: короткая.

Конечности: полидактилия, флексорное положение пальцев, выпуклые длинные ногти, четырёхпальцевая складка.

Гениталии: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия наружных половых органов.

Пороки развития внутренних органов: ариэнцефалия, гипоплазия мозжечка, пороки сердца, аномалии почек, ЖКТ, удвоение матки и влагалища.

Прогноз: витальный прогноз неблагоприятный.

Рис. 38 - Синдром Патау (47, ХХ,+13)

Собственные наблюдения.

Случай делеции длинного плеча хромосомы 13, мозаицизм.

Пробанд, девочка 9 лет, направленная в МГЦ для уточнения диагноза. Ребёнок родился недоношенным, от IV родов. При исследовании хромосомного набора выявлена аномалия хромосомы 13: 46,ХХ,del(13)(q3.1-qter)/46,XX(35%/ 65%).

Характеристика фенотипа:

Кожа: веснушки на щеках, гиперкератоз в области локтей, невусы в области предплечья.

Волосы: гипертрихоз, "мыс вдовы" на лбу.

Мышцы: гипотония.

Череп: уплощение затылка.

Лицо: асимметричное.

Нос: уплощение крыльев носа, открытые вверх ноздри.

Глаза: эпикант, монголоид, экзофтальм, голубые склеры.

Ушные раковины: увеличенные, оттопыренные, слепой свищевой ход слева.

Рот: лобуляция языка.

Нёбо: высокое.

Шея, грудь, живот: шея короткая, низкая линия роста волос на шее; грудная клетка широкая, гипертелоризм сосков; кифоз, сколиоз; асимметрия тазовых костей, выступающий живот.

Конечности: короткие деформированные кисти, синдактилия, брахидактилия. Укорочение бедра, брахидактилия, молоткообразный большой палец нижних конечностей.

Психика: задержка психомоторного развития, судороги.

Рис. 39 - Синдром Патау

Рис. - 40 Абортус МПВР (синдром Патау)

Рис. 41 - Синдром Патау

Рис. 42 - Синдром Патау

Рис.43 - Синдром Патау

Рис.44 - Синдром Патау. Абортус

полидактилия двухсторонняя расщелина верхней

губы и поднебенья

деформация стоп клювовидный нос

анехогенная полоска <4 мм поликистозная дисплазия почек

Рис. 45 Синдром Патау

С лучай частичной трисомии короткого плеча 13 хромосомы (13р+).