АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Частичная трисомия длинногоплеча хромосомы 11.

Cиндром описан Ауриас и Лорен в 1975.

Синдром связан с делецией дистального участка плеча хромосомы 11q23.1 и является результатом сегрегации родительской транслокации. Популяционная частота синдрома не установлена. Соотношение полов м:ж - 1:1. Продолжительность беременности нормальная или несколько уменьшена. Средняя масса при рождении 2250 г.

Харктеристика фенотипа:

Череп: тригоноцефалия, микроцефалия, выступающий лоб.

Глаза: гипертелоризм, эпикант, птоз, колобома, разрез глазных щелей вариабелен.

Лицо: микроретрогнатия.

Нос: маленький, короткий, широкое переносье, верхушка уплощена, ноздри вывернуты.

Фильтр: плохо сформирован, удлинён.

Рот: большой, углы рта опущены, верхняя губа удлинена, расщелины губы и нёба.

Подбородок: микрогения.

Ушные раковины: крупные со скошенным противозавитком.

преаурикулярные выросты или фистулы.

Шея: короткая.

Грудная клетка: узкая, сосковый гипертелоризм.

Живот: мышцы брюшного пресса слабые.

Конечности: пороки развития плечевого пояса; радиоульнарный синостоз, talipes valgus, нога - "клюшка", дисплазия вертлужной впадины, аплазия дистальных фаланг пальцев рук.

Позвоночник: аномалии рёбер (гипоплазия, добавочные рёбра и ключицы). Вывих (дисплазия тазобедренных суставов), кифоз.

Гениталии: гипоплазия пениса, мошонки, крипторхизм, паховые грыжи.

Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца, почек, пилоростеноз, урогенитальные аномалии, стеноз или атрезия ануса, диафрагмальные грыжи, агенезия corpus callosum, черепно-мозговые, спино-мозговые грыжи, агенезия жёлчного пузыря.

Психика: задержка психомоторного развития.

Прогноз: витальный прогноз зависит от тяжести пороков. 8 из 14 описанных детей умерли в неонатальном периоде.

Эхографические признаки:

Череп: тригоноцефалия.

Глаза: гипертелоризм.

Лицо: микроретрогнатия.

Нос: маленький с вывернутыми ноздрями.

Фильтр: удлинен.

Рот: большой, углы рта опущены.

Подбородок: микрогения.

Ушные раковины: крупные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: узкая.

Конечности: нога - клюшка, аплазия дистальных фаланг пальцев рук.

Позвоночник: кифоз.

Гениталии: гипоплазия пениса,крипторхизм.

Пороки развития внутренних органов: пороки сердца, мозга, почек, желудочно - кишечного тракта.

3.4.12 Хромосома 12

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1406 | Нарушение авторских прав