АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делеция длинного плеча хромосомы 5

Прочитайте:
  1. Аутосомные и половые хромосомы человека
  2. Бактериальные хромосомы
  3. Виберіть, які із перерахованих м’язів розміщуються на передній поверхні плеча?
  4. Вивихи плеча
  5. Вращающая манжета плеча
  6. Генетический аппарат бактерий (хромосомы, плазмиды) характеристика бактериальных транспозонов. Биологическая роль плазмид.
  7. Гены и хромосомы
  8. Гигантские (политенные) хромосомы.
  9. Делеция длинного плеча хромосомы 11
  10. Делеция длинного плеча хромосомы 13.

Известно 10 случаев делеций длинного плеча хромосомы 5. Характерными проявлениями делеции 5q являются: задержка психомоторного развития.

Характеристика фенотипа:

Череп: выпуклый узкий лоб.

Глаза: монголоидый разрез глазных щелей, гипертелоризм, эпикант.

Рот: расщелина нёба.

Фильтр: глубокий, широкий.

Пороки развития внутренних органов: гидронефроз, подковообразная почка.

Прогноз: витальный прогноз изучен недостаточно.

Эхографические признаки:

Череп: выпуклый узкий лоб.

Глаза: монголоидый разрез глазных щелей, гипертелоризм.

Фильтр: глубокий, широкий.

Рот: расщелина нёба.

Пороки развития внутренних органов: гидронефроз, подковообразная почка.

Собственное наблюдение.

Случай делеции короткого плеча хромосомы 5.

Пробанд - мальчик 4 мес, родившийся от 2 беременности 25-летней женщины, в сроке 39 нед. Масса тела при рождении 3800 г., длина 57 см. При осмотре отмечены: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, задержка психомоторного развития, диффузная гипотония.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия, уплощённый затылок.

Глаза: монголоид, голубые склеры.

Лицо: микрогнатия.

Нос: широкая переносица.

Фильтр: короткий, плоский.

Ушные раковины: низкорасположенные, дизморфичные.

Конечности: частичная кожная синдактилия 2-4 пальцев стопы.

Гениталии: водянка яичек.

Пороки развития внутренних органов: пороки головного мозга.

При цитогенетическом исследовании выявлена делеция короткого плеча хромосомы 5: 46,ХУ,del(5)(p14-pter).

 


Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1109 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)