АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делеция длинного плеча хромосомы 5

Известно 10 случаев делеций длинного плеча хромосомы 5. Характерными проявлениями делеции 5q являются: задержка психомоторного развития.

Характеристика фенотипа:

Череп: выпуклый узкий лоб.

Глаза: монголоидый разрез глазных щелей, гипертелоризм, эпикант.

Рот: расщелина нёба.

Фильтр: глубокий, широкий.

Пороки развития внутренних органов: гидронефроз, подковообразная почка.

Прогноз: витальный прогноз изучен недостаточно.

Эхографические признаки:

Череп: выпуклый узкий лоб.

Глаза: монголоидый разрез глазных щелей, гипертелоризм.

Фильтр: глубокий, широкий.

Рот: расщелина нёба.

Пороки развития внутренних органов: гидронефроз, подковообразная почка.

Собственное наблюдение.

Случай делеции короткого плеча хромосомы 5.

Пробанд - мальчик 4 мес, родившийся от 2 беременности 25-летней женщины, в сроке 39 нед. Масса тела при рождении 3800 г., длина 57 см. При осмотре отмечены: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, задержка психомоторного развития, диффузная гипотония.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия, уплощённый затылок.

Глаза: монголоид, голубые склеры.

Лицо: микрогнатия.

Нос: широкая переносица.

Фильтр: короткий, плоский.

Ушные раковины: низкорасположенные, дизморфичные.

Конечности: частичная кожная синдактилия 2-4 пальцев стопы.

Гениталии: водянка яичек.

Пороки развития внутренних органов: пороки головного мозга.

При цитогенетическом исследовании выявлена делеция короткого плеча хромосомы 5: 46,ХУ,del(5)(p14-pter).

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1188 | Нарушение авторских прав