Делеция короткого плеча хромосомы 4
(синдром Вольфа-Хиршхорна).
Популяционная частота синдрома Вольфа-Хиршхорна 1 случай на 100 000.
Характеристика фенотипа:
Череп: микроцефалия. Лоб высокий, надпереносье широкое.
Глаза: глазные щели горизонтальные или направлены книзу и кнаружи. Птоз, иногда страбизм, нистагм, облитерация слёзно-носового канала. В трети случаев иридошизис, эктопия зрачка, катаракта.
Нос: "шлем греческого воина", края носа продолжают линию бровей, прямолинейны, параллельны друг другу. Переносица широкая, кончик носа квадратный.
Фильтр: очень характерен – колонны сильно выражены, словно выходят из ноздрей, глубокий и узкий.
Рот: углы рта опущены книзу.
Подбородок: микроретрогения.
Ушные раковины: расположены нормально. Завиток плоский; противокозелок выступающий; мочка плотно прилегает. Часто отмечается преаурикулярная мочка.
Шея: длинная, тонкая.
Конечности: длинные, тонкие, арахнодактилия. Вывихи бедра.
Скелет: сколиоз, дополнительные рёбра, изменения позвонков, spina bifida, расщепление крестца, копчиковая ямка, туловище вытянутое.
Гениталии: гипоспадия, крипторхизм.
Пороки развития внутренних органов: более чем в половине случаев отмечаются пороки сердца, чаще дефекты перегородки, пороки ЦНС, почек, пищеварительной системы.
Психика: интеллектуальный дефект более тяжёлый, чем при других хромосомных болезнях.
Прогноз: витальный прогноз изучен недостаточно. Смерть может наступить в различные периоды детства. Известны 20-летние больные.
Цитогенетическая характеристика.
Синдром обусловлен делецией короткого плеча хромосомы 4, размеры делетированного участка вариабельны. (Чаще всего отмечается утрата дистальнее участка 4р14). Корреляции между размерами делеции и выраженностью фенотипических проявлений нет. В нескольких случаях синдром обнаружен у детей с кольцевыми хромосомами 4.
В 90% случаев делеция возникает de novo. В 10% случаев отмечаются мозаицизм и транслокация у родителей.
Эхографические пренатальные признаки:
Череп: микроцефалия. Лоб высокий, надпереносье широкое.
Нос: "шлем греческого воина", кончик носа квадратный.
Глаза: глазные щели горизонтальные или направлены книзу и кнаружи, птоз.
Фильтр: глубокий и узкий.
Рот: углы рта опущены книзу.
Подбородок: микроретрогения.
Шея: длинная.
Конечности: длинные, тонкие, арахнодактилия.
Скелет: сколиоз, spina bifida, расщепление крестца, туловище вытянутое.
Гениталии: гипоспадия, крипторхизм.
Пороки развития внутренних органов: пороки сердца, пороки ЦНС, почек, пищеварительной системы.
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 644 | Нарушение авторских прав
|