АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делеция короткого плеча хромосомы 4

Прочитайте:
  1. А) Пенициллины короткого действия
  2. Аутосомные и половые хромосомы человека
  3. Бактериальные хромосомы
  4. Виберіть, які із перерахованих м’язів розміщуються на передній поверхні плеча?
  5. Вивихи плеча
  6. Вращающая манжета плеча
  7. Генетический аппарат бактерий (хромосомы, плазмиды) характеристика бактериальных транспозонов. Биологическая роль плазмид.
  8. Гены и хромосомы
  9. Гигантские (политенные) хромосомы.
  10. Делеция длинного плеча хромосомы 11

(синдром Вольфа-Хиршхорна).

Популяционная частота синдрома Вольфа-Хиршхорна 1 случай на 100 000.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия. Лоб высокий, надпереносье широкое.

Глаза: глазные щели горизонтальные или направлены книзу и кнаружи. Птоз, иногда страбизм, нистагм, облитерация слёзно-носового канала. В трети случаев иридошизис, эктопия зрачка, катаракта.

Нос: "шлем греческого воина", края носа продолжают линию бровей, прямолинейны, параллельны друг другу. Переносица широкая, кончик носа квадратный.

Фильтр: очень характерен – колонны сильно выражены, словно выходят из ноздрей, глубокий и узкий.

Рот: углы рта опущены книзу.

Подбородок: микроретрогения.

Ушные раковины: расположены нормально. Завиток плоский; противокозелок выступающий; мочка плотно прилегает. Часто отмечается преаурикулярная мочка.

Шея: длинная, тонкая.

Конечности: длинные, тонкие, арахнодактилия. Вывихи бедра.

Скелет: сколиоз, дополнительные рёбра, изменения позвонков, spina bifida, расщепление крестца, копчиковая ямка, туловище вытянутое.

Гениталии: гипоспадия, крипторхизм.

Пороки развития внутренних органов: более чем в половине случаев отмечаются пороки сердца, чаще дефекты перегородки, пороки ЦНС, почек, пищеварительной системы.

Психика: интеллектуальный дефект более тяжёлый, чем при других хромосомных болезнях.

Прогноз: витальный прогноз изучен недостаточно. Смерть может наступить в различные периоды детства. Известны 20-летние больные.

Цитогенетическая характеристика.

Синдром обусловлен делецией короткого плеча хромосомы 4, размеры делетированного участка вариабельны. (Чаще всего отмечается утрата дистальнее участка 4р14). Корреляции между размерами делеции и выраженностью фенотипических проявлений нет. В нескольких случаях синдром обнаружен у детей с кольцевыми хромосомами 4.

В 90% случаев делеция возникает de novo. В 10% случаев отмечаются мозаицизм и транслокация у родителей.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: микроцефалия. Лоб высокий, надпереносье широкое.

Нос: "шлем греческого воина", кончик носа квадратный.

Глаза: глазные щели горизонтальные или направлены книзу и кнаружи, птоз.

Фильтр: глубокий и узкий.

Рот: углы рта опущены книзу.

Подбородок: микроретрогения.

Шея: длинная.

Конечности: длинные, тонкие, арахнодактилия.

Скелет: сколиоз, spina bifida, расщепление крестца, туловище вытянутое.

Гениталии: гипоспадия, крипторхизм.

Пороки развития внутренних органов: пороки сердца, пороки ЦНС, почек, пищеварительной системы.

 


Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 598 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)