АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делеция короткого плеча хромосомы 4

(синдром Вольфа-Хиршхорна).

Популяционная частота синдрома Вольфа-Хиршхорна 1 случай на 100 000.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия. Лоб высокий, надпереносье широкое.

Глаза: глазные щели горизонтальные или направлены книзу и кнаружи. Птоз, иногда страбизм, нистагм, облитерация слёзно-носового канала. В трети случаев иридошизис, эктопия зрачка, катаракта.

Нос: "шлем греческого воина", края носа продолжают линию бровей, прямолинейны, параллельны друг другу. Переносица широкая, кончик носа квадратный.

Фильтр: очень характерен – колонны сильно выражены, словно выходят из ноздрей, глубокий и узкий.

Рот: углы рта опущены книзу.

Подбородок: микроретрогения.

Ушные раковины: расположены нормально. Завиток плоский; противокозелок выступающий; мочка плотно прилегает. Часто отмечается преаурикулярная мочка.

Шея: длинная, тонкая.

Конечности: длинные, тонкие, арахнодактилия. Вывихи бедра.

Скелет: сколиоз, дополнительные рёбра, изменения позвонков, spina bifida, расщепление крестца, копчиковая ямка, туловище вытянутое.

Гениталии: гипоспадия, крипторхизм.

Пороки развития внутренних органов: более чем в половине случаев отмечаются пороки сердца, чаще дефекты перегородки, пороки ЦНС, почек, пищеварительной системы.

Психика: интеллектуальный дефект более тяжёлый, чем при других хромосомных болезнях.

Прогноз: витальный прогноз изучен недостаточно. Смерть может наступить в различные периоды детства. Известны 20-летние больные.

Цитогенетическая характеристика.

Синдром обусловлен делецией короткого плеча хромосомы 4, размеры делетированного участка вариабельны. (Чаще всего отмечается утрата дистальнее участка 4р14). Корреляции между размерами делеции и выраженностью фенотипических проявлений нет. В нескольких случаях синдром обнаружен у детей с кольцевыми хромосомами 4.

В 90% случаев делеция возникает de novo. В 10% случаев отмечаются мозаицизм и транслокация у родителей.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: микроцефалия. Лоб высокий, надпереносье широкое.

Нос: "шлем греческого воина", кончик носа квадратный.

Глаза: глазные щели горизонтальные или направлены книзу и кнаружи, птоз.

Фильтр: глубокий и узкий.

Рот: углы рта опущены книзу.

Подбородок: микроретрогения.

Шея: длинная.

Конечности: длинные, тонкие, арахнодактилия.

Скелет: сколиоз, spina bifida, расщепление крестца, туловище вытянутое.

Гениталии: гипоспадия, крипторхизм.

Пороки развития внутренних органов: пороки сердца, пороки ЦНС, почек, пищеварительной системы.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 641 | Нарушение авторских прав