АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосома 7

Синдром частичной трисомии длинного плеча хромосомы 7

Синдром редкий. Описано 30 случаев с этой патологией. Впервые описан Лежен,1968 г. Соотношение полов: м:ж - 3:5.

Средний возраст матерей - 28,4 года; отцов: 32,4 года. Средняя масса тела при рождении - 2480 г. Затруднение кормления детей и частые приступы удушья (Г.И.Лазюк,1991 г.).

Характеристика фенотипа:

Череп: квадратный выбухающий лоб, с деформированным лобным швом, иногда сильно выдающимся затылком, большим передним родничком.

Глаза: глазные щели горизонтальные, иногда направлены книзу, кнаружи, длинные, узкие, миндалевидной формы, с длинными ресницами. Иногда гипертелоризм, эпикант, страбизм, расщелина радужки.

Лицо: иногда лицо маленькое, с полными щеками.

Нос: маленький, остроконечный, короткий.

Рот: тонкая красная кайма губ, верхняя губа иногда длинновата, закрывает нижнюю. Иногда расщелина нёба.

Подбородок: микрогнатия,макроретрогнатия.

Ушные раковины: посажены низко, ротированы кзади, большие, очень широкие, стеноз наружных слуховых проходов.

Шея: шея короткая.

Грудь: возможно, аномалии рёбер и позвоночника, сколиоз.

Конечности: каждое из следующих нарушений отмечалось только у одного пациента: смещение бедра, врождённый вывих бёдер, проксимальное расположение больших пальцев рук, аномально выпуклые ногти на пальцах рук.

Пороки внутренних органов: пороки сердца, гидроцефалия, гипоплазия червя мозжечка, гидронефроз, аплазия жёлчного пузыря, кисты печени, атрезия ануса.

Психика: задержка психомоторного развития, IQ ниже 50.

Прогноз: витальный прогноз благоприятный.

Цитогенетическая характеристика:

Все известные случаи - результат сегрегации родительских перестроек. Выделяют трисомию интерстициального и дистального районов. При интерстициальной трисомии точки разрывов находятся на q22 и q31; при дистальной трисомии - между q31 и q33. Иногда встречаются инсерции и инверсии.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: квадратный выбухающий лоб. Выступающий затылок.

Рис. 31 - Хромосома 7 (по В.П. Пузыреву, 2001)

Глаза: гипертелоризм, антимонголоидный разрез.

Лицо: маленькое.

Нос: маленький.

Рот: верхняя губа закрывает нижнюю.

Подбородок: микроретрогнатия, нижняя микрогнатия.

Ушные раковины: большие широкие низкопосаженные ушные раковины.

Шея: короткая, широкая шейная складка, расширение воротниковой зоны.

Позвоночник: деформации позвоночника.

Конечности: аномалии не визуализируются.

Пороки внутренних органов: пороки сердца, гидроцефалия, гипоплазия червя мозжечка, гидронефроз, аплазия желчного пузыря, кисты печени, атрезия ануса.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 823 | Нарушение авторских прав