АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Кольцевая хромосома 1

Хромосома 1.

Рис. 16. Хромосома 1 (по В.П. Пузыреву, 2001 г.)

Рис. 17. Картированные гены хромосомы 1 (регион 140М-142 М)

Кольцевая хромосома 1

Характеристика фенотипа:

Череп: микробрахицефалия.

Глаза: гипертелоризм, эпикант.

Нос: запавшее переносье, широкий кончик носа.

Фильтр: длинный.

Рот: расщелина нёба.

Уши: деформированные, низкорасположенные, большие, оттопыренные.

Шея: короткая.

Позвоночник: сколиоз.

Конечности: короткие, маленькие стопы.

Гениталии: гипоспадия.

Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца.

Прогноз: зависит от характера повреждения внутренних органов.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: микробрахицефалия.

Глаза: гипертелоризм.

Нос: широкий кончик носа, запавшее переносье.

Фильтр: длинный.

Уши: деформированные, низкорасположенные, большие, оттопыренные.

Шея: короткая.

Позвоночник: чрезмерная мобильность, сколиоз.

Конечности: короткие, с маленькими стопами.

Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 789 | Нарушение авторских прав