Трисомия длинного плеча хромосомы 3.
Характеристика фенотипа:
Череп: брахицефалия, акроцефалия, микроцефалия, ассимметрия, выступающий лоб.
Глаза: гипертелоризм, монголоидный разрез глазных щелей, короткие веки, птоз, эпикант, микрофтальм, глаукома, возможна анофтальмия, унилатеральная аномалия хрусталика, колобома, нистагм, мегалокорнеа.
Лицо: квадратное, прогнатия, микрогнатия, недостаточный роста волос в височных областях, синофриз.
Нос: высокая спинка, развёрнутые кпереди ноздри, короткий нос.
Фильтр: плоский.
Рот: расщелина нёба или языка.
Ушные раковины: низко расположенные, диспластичные.
Шея: короткая шея, иногда шейный птеригиум.
Конечности: клинодактилия мизинцев, гипоплазия ногтей, косолапость.
Гениталии: крипторхизм, у девочек - дисгенезия гонад, удвоение матки и влагалища.
Пороки развития внутренних органов: пороки сердца, аринэнцефалия, аплазия мозолистого тела, дисплазия и гипоплазия мозжечка.
Психика: задержка психомоторного развития. Отмечаются судорожные припадки и задержка физического развития.
Прогноз: витальный прогноз неблагоприятный. Половина детей умирает на первом году жизни.
Цитогенетическая характеристика:
Все трисомии длинного плеча хромосомы 3 возникают в результате рекомбинации inv(3) у одного из родителей, либо в результате транслокаций и дупликаций. Наиболее часто встречается дупликация сегмента 3q23-q27.
Эхографические пренатальные признаки:
Череп: брахицефалия, акроцефалия, микроцефалия, ассимметрия, высту-пающий лоб.
Глаза: гипертелоризм, монголоидный разрез глазных щелей, птоз, анофтальмия.
Лицо: квадратное, прогнатия, микрогнатия.
Нос: короткий нос, вывернутые кпереди ноздри.
Фильтр: плоский.
Шея: короткая, иногда шейный птеригиум.
Конечности: клинодактилия мизинцев, косолапость.
Гениталии: крипторхизм.
Пороки развития внутренних органов: пороки сердца.
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 596 | Нарушение авторских прав
|