АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия длинного плеча хромосомы 3.

Характеристика фенотипа:

Череп: брахицефалия, акроцефалия, микроцефалия, ассимметрия, выступающий лоб.

Глаза: гипертелоризм, монголоидный разрез глазных щелей, короткие веки, птоз, эпикант, микрофтальм, глаукома, возможна анофтальмия, унилатеральная аномалия хрусталика, колобома, нистагм, мегалокорнеа.

Лицо: квадратное, прогнатия, микрогнатия, недостаточный роста волос в височных областях, синофриз.

Нос: высокая спинка, развёрнутые кпереди ноздри, короткий нос.

Фильтр: плоский.

Рот: расщелина нёба или языка.

Ушные раковины: низко расположенные, диспластичные.

Шея: короткая шея, иногда шейный птеригиум.

Конечности: клинодактилия мизинцев, гипоплазия ногтей, косолапость.

Гениталии: крипторхизм, у девочек - дисгенезия гонад, удвоение матки и влагалища.

Пороки развития внутренних органов: пороки сердца, аринэнцефалия, аплазия мозолистого тела, дисплазия и гипоплазия мозжечка.

Психика: задержка психомоторного развития. Отмечаются судорожные припадки и задержка физического развития.

Прогноз: витальный прогноз неблагоприятный. Половина детей умирает на первом году жизни.

Цитогенетическая характеристика:

Все трисомии длинного плеча хромосомы 3 возникают в результате рекомбинации inv(3) у одного из родителей, либо в результате транслокаций и дупликаций. Наиболее часто встречается дупликация сегмента 3q23-q27.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: брахицефалия, акроцефалия, микроцефалия, ассимметрия, высту-пающий лоб.

Глаза: гипертелоризм, монголоидный разрез глазных щелей, птоз, анофтальмия.

Лицо: квадратное, прогнатия, микрогнатия.

Нос: короткий нос, вывернутые кпереди ноздри.

Фильтр: плоский.

Шея: короткая, иногда шейный птеригиум.

Конечности: клинодактилия мизинцев, косолапость.

Гениталии: крипторхизм.

Пороки развития внутренних органов: пороки сердца.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 553 | Нарушение авторских прав