 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Синдром частичной трисомии короткого плеча хромосомы 4.Популяционная характеристика неизвестна. Описано около 60 случаев синдрома частичной трисомии короткого плеча хромосомы 4. Описана M.G.Wilson и M.O.Rethore в 1974 г. Характеристика фенотипа: Череп: маленький, круглый, часто асимметричный.
Рис. 24 - Хромосома 4 (по В.П. Пузыреву, 2001)
Глаза: глазные щели горизонтальные или направлены книзу. Может быть гипертелоризм; часто косоглазие. Лицо: одутловатое, лунообразное. Нос: кончик носа маленький, сферический. Аплазия костей носа - "нос боксёра". Надпереносье соединяется с нависающими орбитальными краями и нависает над носом. Фильтр: плохо намечен. Рот: широкий, верхняя губа длинная, слегка выдаётся вперёд; зубы неправильной формы и расположения. Нёбо: высокое, арковидное. Подбородок: массивный, контрастирует со сглаженными углами челюсти. Ушные раковины: низко посаженные, антизавиток согнут в своей горизонтальной части. Шея: короткая, линия роста волос низкая. Грудная клетка: сосковый гипертелоризм. Конечности: затруднённое сгибание пальцев; удвоенный большой палец кисти, дополнительные пальцы; булавовидные нижние конечности, стопы-качалки. Скелет: сколиоз, гипоплазия костей, аномалии позвоночника, подвздошной кости, крестца, значительно замедленная оссификация. Гениталии: гипоплазия пениса, крипторхизм, гипоспадия. Пороки развития внутренних органов: нехарактерны. Отмечались кардиопатии, аномалии почек, пищеварительной системы, атрезии гортани. Психика: IQ ниже 30. Часто отмечаются аутичные позы, судорожные припадки. Прогноз: витальный прогноз неблагоприятный; треть пациентов умирает в детстве, главным образом, от пневмонии. Цитогенетическая характеристика: Подавляющее большинство случаев - результат сегрегации перестроек родительских хромосом. В половине случаев имеет место транслокация короткого плеча хромосомы 4 на один из акроцентриков. Эти случаи могут рассматриваться как чистая трисомия 4р. В других случаях родительские перестройки давали в результате сегрегации трисомию, ассоциированную с моносомией. (С.Г.Ворсанова, и соавт. 1998) Эхографические пренатальные признаки Череп: маленький, круглый, часто асимметричный. Глаза: глазные щели горизонтальные или направлены книзу, гипер-телоризм. Лицо: лунообразное. Нос: "нос боксёра". Фильтр: плохо намечен. Рот: широкий, верхняя губа длинная, слегка выдаётся вперёд; зубы неправильной формы и расположения. Подбородок: массивный. Ушные раковины: низко посаженные. Шея: короткая. Конечности: булавовидные нижние конечности, стопы-качалки. Скелет: сколиоз, аномалии позвоночника. Гениталии: гипоплазия пениса, крипторхизм, гипоспадия. Пороки развития внутренних органов: нехарактерны, аномалии почек, пищеварительной системы, атрезии гортани.
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 810 | Нарушение авторских прав |
