Синдром частичной трисомии короткого плеча хромосомы 4.
Популяционная характеристика неизвестна. Описано около 60 случаев синдрома частичной трисомии короткого плеча хромосомы 4. Описана M.G.Wilson и M.O.Rethore в 1974 г.
Характеристика фенотипа:
Череп: маленький, круглый, часто асимметричный.
Рис. 24 - Хромосома 4 (по В.П. Пузыреву, 2001)
Глаза: глазные щели горизонтальные или направлены книзу. Может быть гипертелоризм; часто косоглазие.
Лицо: одутловатое, лунообразное.
Нос: кончик носа маленький, сферический. Аплазия костей носа - "нос боксёра". Надпереносье соединяется с нависающими орбитальными краями и нависает над носом.
Фильтр: плохо намечен.
Рот: широкий, верхняя губа длинная, слегка выдаётся вперёд; зубы неправильной формы и расположения.
Нёбо: высокое, арковидное.
Подбородок: массивный, контрастирует со сглаженными углами челюсти.
Ушные раковины: низко посаженные, антизавиток согнут в своей горизонтальной части.
Шея: короткая, линия роста волос низкая.
Грудная клетка: сосковый гипертелоризм.
Конечности: затруднённое сгибание пальцев; удвоенный большой палец кисти, дополнительные пальцы; булавовидные нижние конечности, стопы-качалки.
Скелет: сколиоз, гипоплазия костей, аномалии позвоночника, подвздошной кости, крестца, значительно замедленная оссификация.
Гениталии: гипоплазия пениса, крипторхизм, гипоспадия.
Пороки развития внутренних органов: нехарактерны. Отмечались кардиопатии, аномалии почек, пищеварительной системы, атрезии гортани.
Психика: IQ ниже 30. Часто отмечаются аутичные позы, судорожные припадки.
Прогноз: витальный прогноз неблагоприятный; треть пациентов умирает в детстве, главным образом, от пневмонии.
Цитогенетическая характеристика:
Подавляющее большинство случаев - результат сегрегации перестроек родительских хромосом. В половине случаев имеет место транслокация короткого плеча хромосомы 4 на один из акроцентриков. Эти случаи могут рассматриваться как чистая трисомия 4р. В других случаях родительские перестройки давали в результате сегрегации трисомию, ассоциированную с моносомией. (С.Г.Ворсанова, и соавт. 1998)
Эхографические пренатальные признаки
Череп: маленький, круглый, часто асимметричный.
Глаза: глазные щели горизонтальные или направлены книзу, гипер-телоризм.
Лицо: лунообразное.
Нос: "нос боксёра".
Фильтр: плохо намечен.
Рот: широкий, верхняя губа длинная, слегка выдаётся вперёд; зубы неправильной формы и расположения.
Подбородок: массивный.
Ушные раковины: низко посаженные.
Шея: короткая.
Конечности: булавовидные нижние конечности, стопы-качалки.
Скелет: сколиоз, аномалии позвоночника.
Гениталии: гипоплазия пениса, крипторхизм, гипоспадия.
Пороки развития внутренних органов: нехарактерны, аномалии почек, пищеварительной системы, атрезии гортани.
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 867 | Нарушение авторских прав
|