 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Делеция короткого плеча хромосомы 3.Очень редкий синдром. Описано около 20 случаев. Характеристика фенотипа: Череп: микроцефалия, уплощённый затылок, иногда ассимметричный. Глаза: птоз, эпикант, синофриз. Лицо: микрогнатия. Ушные раковины: крупные с уплощённым рисунком. Шея: короткая. Конечности: постаксиальная полидактилия, косолапость. Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца, атрезия ануса, аномалии почек, пупочные и паховые грыжи. Прогноз: витальный прогноз определяется тяжестью пороков развития. Наблюдают снижение слуха и необычный "грубый" голос больных. Цитогенетическая характеристика: Наиболее часто встречается делеция короткого плеча хромосомы 3 участка p25-pter, однако наблюдаются моносомии по разным сегментам и кольцевые хромосомы. Эхографические пренатальные признаки: Череп: микроцефалия. Глаза: птоз. Лицо: микрогнатия Ушные раковины: крупные с уплощённым рисунком. Шея: короткая. Конечности: постаксиальная полидактилия, косолапость. Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца, атрезия ануса, аномалии почек, пупочные и паховые грыжи. Собственное наблюдени (рис. 21,22.) Случай делеции короткого плеча хромосомы 3 выявлен при эхографии внутриутробного плода и подтвержден после элиминации беременности исследованием кариотипа абортуса. Цитогенетическим методом культивирования лимфоцитов пуповинной крови плода установлен кариотип: 46,ХХ,del(3)(p25-pter). При пренатальном ультразвуковом исследовании у плода отмечены: Череп: микроцефалия, дезорганизация церебральных структур. Глаза: птоз. Лицо: микрогнатия. Ушные раковины: крупные. Шея: короткая. Конечности: косолапость. Пороки развития внутренних органов: гипоплазия легких, гидроторакс, гидроперикард, асцит, гепатомегалия, нефромегалия. Универсальный отек плода и плаценты (отечная форма гемолитической болезни). При патологоанатомической верификации пренатального диагноза установлена отечная форма гемолитической болезни (анасарка), врожденный эритробластоз в печени, селезенке, надпочечниках, почках, гемосидероз селезенки, множественные очаги некроза в головном мозге.
Рис.21 - Женщина и абортус с транслокацией 46,ХХ,t(3;17)(p;p)
Рис.22 - Абортус с кариотипом 46,ХХ,del(3)(p2)
Рис.23. Синдром МВПР (кариотип 46,ХХ,del(3)(р2)) (эхограмма плода рис.25: долихоцефалия, ВПС, гидроторакс, асцит) Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1556 | Нарушение авторских прав |
