АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делеция длинного плеча хромосомы 11

Описана Юржеду и соавт в 1975 г. на основании литературы и собственного наблюдения). Соотношение полов: 2:1 в пользу девочек.

Число наблюдений невелико. Большая часть случаев описана в связи с делецией de novo по участку 11 q 21 или 11q 23.

Дети рождаются с выраженной пренатальной гипоплазией (2450г, 48 см).

Характеристика фенотипа:

Череп: деформирован, тригоноцефалия, макро или микроцефалия.

Глаза: глазные щели по-разному направлены, эпикант, гипертелоризм.

Лицо: лунообразное, черты лица грубые.

Нос: шаровидный с широкой гипопластичной переносицей.

Рот: широкий, с тонкими губами.

Подбородок: расположен несколько кзади.

Ушные раковины: низко посажены и несколько деформированы, противозавиток выдаётся, мочка недоразвита.

Конечности: клинодактилия, укорочение пальцев рук, стопы в экви-воварусном положении, молоткообразный большой палец ноги, аномальное расположение пальцев ног.

Гениталии: гипоспадия, крипторхизм.

Пороки развития: тяжёлые аномалии сердца, почек и других органов.

Прогноз: витальный прогноз зависит от тяжести пороков. Задержка психического развития.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: тригоноцефалия, макроцефалия, микроцефалия.

Глаза: гипертелоризм, глазные щели по разному направлены.

Лицо: лунообразное.

Нос: шаровидный.

Рот: широкий.

Ушные раковины: низко расположены,деформированы.

Конечности: эквиноварусная деформация стоп.

Гениталии: гипоспадия, крипторхизм.

Пороки развития внутренних органов: пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1103 | Нарушение авторских прав