АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Частичная моносомия короткого плеча хромосомы 10.

Описано более 25 наблюдений. При рождении отмечается пренатальная гипоплазия. Среди больных преобладают, преимущественно, мальчики.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия, тригоноцефалия, скафоцефалия, высокий или скошенный лоб.

Глаза: эпикант, антимонголоидный разрез глаз, птоз, гипертелоризм.

Лицо: микрогнатия.

Нос: запавшая, широкая спинка носа.

Нёбо: дугообразное.

Ушные раковины: маленькие, низко расположенные, мочки приросшие, встречается стеноз наружного слухового прохода.

Шея: короткая.

Грудная клетка: гипертелоризм сосков.

Конечности: клинодактилия мизинцев у мальчиков.

Гениталии: крипторхизм, гипоспадия.

Пороки внутренних органов: пороки мочеполовой системы и сердца.

Психика: задержка психомоторного развития.

Прогноз: витальный прогноз зависит от тяжести пороков.

Эхографические признаки.

Череп: микроцефалия, тригоноцефалия, скафоцефалия, высокий скошенный лоб.

Глаза: антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм, птоз.

Лицо: микрогнатия.

Нос: запавшая широкая спинка носа, кончик носа повышенной эхогенности.

Небо: изменения в виде дугообразного неба не визуализируются.

Ушные раковины: низко расположенные, маленькие.

Шея: короткая.

Конечности: клинодактилия мизинцев чаще всего не визуализируется.

Гениталии: крипторхизм, гипоспадия.

Пороки внутренних органов: пороки почек и сердца.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 911 | Нарушение авторских прав