АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Частичная трисомия короткого плеча хромосомы 10

Впервые описан Шлейцмахером и соавт, 1974 г.

Синдром относится к числу редких. Описано около 60 случаев.

Масса новорожденных при рождении 2500-3000 г. Соотношение полов: 1:1. Средняя длина при рождении - 38,4 см.

Характеристика фенотипа:

Череп: долихоцефалия или микродолихоцефалия, лоб высокий, выпуклый, широкие швы и роднички.

Глаза: монголоидный разрез глазных щелей,глазные щели широкие, горизонтальные, колобомы радужки.

Лицо: лицо длинное, узкое. Линия роста волос на лбу низкая, контур напоминает сердце.

Нос: переносица широкая,нередко выступающая.

Рот: в трети случаев одно- или двусторонняя расщелина верхней губы и нёба, рот напоминает "Черепаший клюв", опущенные вниз уголки рта.

Подбородок: круглый, часто маленький, лёгкая микрогения.

Ушные раковины: большие, низко посажены, ротированы кзади, с гипоплазией завитков.

Шея: шея короткая.

Грудная клетка: узкая.

Конечности: диафизы длинных костей тонкие, метафизы узкие. Спонтанные переломы. Отставание костного возраста. Косолапость. Гипоплазия ногтей на кистях. Камптодактилия.

Скелет: узкий таз.

Гениталии: иногда отмечается гипоплазия наружных половых органов у мальчиков.

Пороки развития внутренних органов: в трети случаев наблюдаются пороки сердца, аномалии почек (односторонняя агенезия, кистозная дисплазия, гипоплазия, гидронефроз, удвоение собирательной системы, отсутствие контакта между канальцами и мочеточниками) (Г.И.Лазюк.1991г), гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, поликистоз лёгких, диафрагмальная грыжа, кистофиброз поджелудочной железы, внутрипечёночная атрезия жёлчных ходов, аплазия хвоста поджелудочной железы, атрезия ануса.

Психика: тяжёлая задержка психического развития.

Прогноз: витальный прогноз неблагоприятный, четверть детей мертворожденные, половина умирает до 14 мес. Старшему из известных детей - 12 лет.

Все известные случаи - результат сегрегации семейной транслокации 2:2. Точка разрыва - р11. Известны случаи вновь возникших хромосомных перестроек и спора дических транслокаций и дупликаций.

Эхографические пренатальные признаки.

Череп: долихоцефалия, феномен нависающего лба.

Глаза: широкие горизонтальные глазные щели.

Лицо: контур лица напоминает сердце.

Нос: широкая выступающая переносица.

Рот: двусторонняя расщелина верхней губы, рот в виде Черепашьего клюва.

Подбородок: микрогения.

Ушные раковины: низко посажены, деформированы.

Шея: короткая, расширена воротниковая зона и шейная складка.

Грудная клетка: узкая.

Конечности: спонтанные переломы.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 792 | Нарушение авторских прав