АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Частичная трисомия длинного плеча хромосомы 10.

Популяционная частота неизвестна. Критические сегменты 10q25-10q26, а также 10q21-10q22. Впервые описан Дютрилло в 1973 г. Как самостоятельный синдром выделен Юнисом и Санчером в 1974 г. Соотношение полов: 7:2 в пользу мальчиков. Продолжительность беременности нормальная, средняя масса при рождении - 2600 г. Известно 70 случаев этого синдрома.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия, брахицефалия, асимметрия, высокий, выпуклый лоб.

Глаза: глазные щели узкие, короткие. Маленькие глаза, гипертелоризм. Иногда блефарофимоз. Антимонголоидный разрез глазных щелей, птоз. склерокорнеа, катаракта, глаукома, анофтальм, замещение сетчатки фиброзной тканью.

Лицо: широкое, плоское, отечные щёки.

Нос: короткий, маленький, клювовидный нос с вывернутыми ноздрями. Переносица гипопластичная, плоская, часто сжатая, носовая прегородка расположена значительно выше крыльев носа.

Фильтр: колонны фильтра слабо намечены, удлинён.

Рот: большой, углы опущены книзу.

Нёбо: высокое, арковидное, возможны расщелины.

Подбородок: часто макроретрогнатия, микрогнатия.

Ушные раковины: согнуты, низко расположены, ротированы кпереди.

Шея: короткая, складчатая.

Позвоночник: сколиоз грудного отдела.

Грудная клетка: аномалии рёбер и грудины.

Конечности: гиперподвижность суставов, связочного аппарата. Пальцы тонкие, остроконечные. Флексорные аномалии пальцев. Клинодактилия, синдактилия, камптодактилия. Проксимальная позиция первых пальцев кистей. Сандалевидная щель и глубокие бороздки на стопах.

Гениталии: крипторхизм.

Пороки развития внутренних органов: тяжёлые аномалии сердца (дефект межжелудочковой перегородки изолированный или в сочетании с пороками крупных сосудов); пороки почек.

Психика: тяжёлая задержка психического развития.

Прогноз: витальный прогноз зависит от тяжести пороков внутренних органов. Треть детей погибает на первом году жизни.

Во всех известных случаях трисомии были результатом сегрегации родительской транслокации или реже инверсии. В транслокации с хромосомой 10 обычно участвует один из акроцентриков. Точка разрыва в хромосоме 10-10q24. Это, видимо, наиболее ломкий сайт хромосомы. (С. Г. Ворсанова и соавт,1998 г.).

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: микроцефалия, брахицефалия, асимметрия, высокий лоб.

Глаза: узкие глазные щели, блефарофимоз, гипертелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глазных щелей, анофтальм.

Лицо: широкое, отечные щеки.

Нос: маленький, клювовидный.

Фильтр: удлинен.

Рот: большой с опущенными углами.

Подбородок: макроретрогения.

Ушные раковины: низко расположены, ротированы кзади.

Шея: короткая,широкая шейная складка.

Позвоночник: сколиоз грудного отдела.

Конечности: тонкие остроконечные пальцы, флексорная аномалия пальцев, проксимальная позиция первых пальцев кистей, сандалевидная щель.

Гениталии: крипторхизм.

Пороки развития внутренних органов: тяжёлые аномалии сердца (дефект межжелудочковой перегородки изолированный или в сочетании с пороками крупных сосудов); пороки почек.

Собственное наблюдение:

Случай частичной трисомии длинного плеча хромосомы 10.

Пробанд - мальчик 11 лет. Направлен на консультацию в ЦКГ и ПД в связи с задержкой психомоторного развития. При исследовании кариотипа выявлена аномалия хромосомы 10: 46,ХУ,dup(10)(q2.4-qter).

Ребёнок от первой доношенной беременности. С 4-х месяцев состоит на учёте невропатолога в связи со значительным отставанием в развитии.

Характеристика фенотипа:

Череп: лоб низкий, уплощённый.

Глаза: эпикант, телекант, гипертелоризм, короткая глазная щель, голубые склеры.

Лицо: широкое.

Нос: короткий, широкая спинка и корень носа.

Ушные раковины: низко расположены, деформированы.

Фильтр: короткий.

Рот: губы толстые, нёбо плоское.

Подбородок: чрезмерное развитие нижней челюсти.

Шея: короткая.

Грудная клетка: узкая, гипертелоризм сосков.

Позвоночник: сколиоз в грудном отделе.

Конечности: ограничение движений в лучезапястных суставах, плоская стопа, варусная установка стоп, Х-образные голени.

Пороки развития внутренних органов: дистопия правой почки, простая дисплазия почки.

Психика: тяжёлая задержка психомоторного развития

Эхографические пренатальные признаки.

Череп: низкий лоб.

Глаза: гипертелоризм.

Лицо: широкое.

Нос: широкий.

Фильтр: короткий.

Рот: толстые губы.

Подбородок: чрезмерное развитие нижней челюсти.

Ушные раковины: низко расположены, деформированы.

Шея: короткая.

Грудная клетка: узкая.

Позвоночник: сколиоз в грудном отделе.

Конечности: Х-образные голени, варусная установка стоп, плоская стопа, Х-образная голень.

Пороки развития внутренних органов: дисплазия, дистопия почки.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1101 | Нарушение авторских прав