АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 9

Хромосома 9

Синдром был описан в 1976 г. Алти с соавт. Описано около 150 случаев. Продолжительность беременности - нормальная. Длина тела при рождении: 50 см. Средний возраст матерей 30,3 лет, отца - 32,5 года.

Характеристика фенотипа:

Череп: тригоноцефалия.

Глаза: глазные щели расположены косо, кнаружи, что придаёт пациентам сходство с больными трисомией 21. Двусторонний эпикант.

Лицо: лоб нависает над средней частью лица, лицо кажется расположенным несколько кзади.

Нос: переносица плоская, широкая; нос короткий, ноздри открыты кпереди.

Фильтр: колонны фильтра выражены.

Рот: маленький, арковидное нёбо.

Подбородок: небольшая микрогения.

Ушные раковины: низко посажены, очень плотно прилегают к черепу, аплазия мочки, завиток слабо согнут в своей верхней части.

Шея: короткая, иногда с рудиментарными крыловидными складками.

Грудная клетка: сосковый гипертелоризм, переднезадний диаметр грудной клетки увеличен.

Конечности: пальцы рук и ног длинные, увеличена 2я фаланга, квадратные, чрезмерно выпуклые ногти.

Гениталии: у мальчиков - гипоспадия, у девочек - гипоплазия больших половых губ, гипертрофия малых.

Пороки развития внутренних органов: в половине случаев отмечаются пороки сердца, мозга, почек, пищеварительной системы.

Психика: IQ ниже 30 - 60. Больные ласковы, контактны.

Прогноз: витальный прогноз при чистой моносомии благоприятный.

Делеция возникает de novo в 7 случаях из 10. Сегрегация в 3\4 случаев - 2:2 и в трети случаев - 3:1.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: тригоноцефалия.

Глаза: монголоидный разрез глазных щелей.

Лицо: нависающий лоб.

Нос: короткий, ноздри открыты кпереди.

Рот: маленький.

Подбородок: микрогения слабо выражена, может не визуализироваться.

Ушные раковины: низко расположены.

Шея: короткая, широкая,расширенная шейная складка и расширенная воротниковая зона.

Грудная клетка: увеличение передне-заднего диаметра грудной клетки.

Конечности: арахнодактилия, широкие (квадратные) пальцы.

Гениталии: гипоспадия.

Пороки развития внутренних органов: пороки сердца, мозга, почек, желудочно-кишечного тракта.

Рис. 33 - Хромосома 9 (по В.П. Пузыреву, 2001)

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1826 | Нарушение авторских прав