АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Частичная трисомия длинного плеча хромосомы 12.

Описано несколько случаев трисомии 12q, связанные с трипликацией в 24 сегменте.

Характеристика фенотипа:

Череп: вытянут в переднезаднем направлении, лоб выступающий, макроцефалия.

Глаза: гипертелоризм.

Лицо: округлое.

Нос: длинный с утолщённым кончиком.

Рот: губы тонкие.

Ушные раковины: низко расположенные.

Шея: шея короткая с избытком кожных складок.

Грудная клетка: деформирована со вдавленной грудиной.

Конечности: укороченные за счёт недоразвития проксимальных отделов.

Пороки развития внутренних органов: гидронефроз, уретроцеле, эктопия почек.

Психика: умственная отсталость.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: макроцефалия, выступающий лоб.

Глаза: гипертелоризм.

Лицо: округлое.

Нос: длинный с утолщенным кончиком.

Ушные раковины: низко расположенные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: деформирована.

Конечности: укорочение проксимальных отделов.

Пороки развития внутренних органов: гидронефроз, уретроцеле, эктопия почек.

Собственное наблюдение.

Обследована девочка 13 лет в связи с отягощённым генетическим анамнезом семьи. При кариотипировании, с использованием метода дифференциального окрашивания, выявлена патология хромосомы 12: 46,ХХ,del(12)(p3).

Характеристика фенотипа:

Череп: макроцефалия.

Глаза: гипертелоризм, голубые склеры.

Нос: клювовидный.

Фильтр: короткий.

Грудная клетка: широкое стояние сосков.

Позвоночник: сколиоз в грудном отделе.

Конечности: гипермобильность суставов.

Кожа: гипоплазия подкожной клетчатки, невусы на коже.

Психика: психомоторное развитие соответственно возрасту.

Макросомия:

Эхографические признаки:

Череп: макроцефалия.

Глаза: гипертелоризм.

Нос: клювовидный.

Фильтр: короткий.

Позвоночник: сколиоз в грудном отделе.

Конечности: гипермобильность.

Макросомия:

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 686 | Нарушение авторских прав