Частичная трисомия по короткому плечу хромосомы 12

Рис.35 - Хромосома 12 (по В.П. Пузыреву, 2001)

Сегрегация 2:2 или 3:1 (при сочетании трисомии 12р с частичной трисомией 12q). Умеренная пренатальная гипоплазия, гипотония, затруднение при вскармливании.

Характеристика фенотипа:

Череп: туррицефалия (форма песочных часов), выступающий лоб.

Глаза: горизонтальные миндалевидные глазные щели, билатеральный эпикант, колобомы радужки, гипертелоризм, аплазия стромы радужки.

Лицо: плоское, прямоугольное; оттопыренные, "раздутые" толстые щеки, высокие широкие брови.

Нос: короткий; широкая плоская спинка, переносье, ноздри маленькие, обращены кпереди.

Фильтр: длинный, плохо очерчен.

Рот: выступающая, слегка вытянутая верхняя губа, нижняя губа широкая, вывернутая, нёбо высокое, уголки рта опущены книзу, неправильный рост зубов.

Ушные раковины: низкие, ротированы кзади, гипоплазия элементов ушной раковины.

Подбородок: микрогения.

Шея: шея короткая, с избытком кожи.

Грудь: короткая, вдавленная.

Живот: пупочная грыжа.

Гениталии: крипторхизм.

Конечности: кисти и стопы обычно широкие, короткие, дистальные фаланги сформированы неправильно, часты клинодактилия и сандалевидная щель на стопах.

Пороки развития внутренних органов: атрезия ануса, гидронефроз, гетеротопия ткани поджелудочной железы в 12-перстную кишку, пороки сердца.

Прогноз: витальный прогноз зависит от тяжести пороков.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: туррицефалия.

Глаза: гипертелоризм.

Лицо: высокий лоб, толстые щеки.

Нос: короткий,широкое переносье.

Фильтр: длинный.

Рот: выступающая губа.

Ушные раковины: гипоплазированы.

Шея: короткая.

Живот: пупочная грыжа.

Пороки развития внутренних органов: атрезия ануса, гидронефроз,пороки сердца.