АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делеция длинного плеча хромосомы 6

Популяционная частота неизвестна. Описано 20 больных с делециями разных сегментов хромосомы 6.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия.

Глаза: косоглазие, птоз, гипертелоризм.

Лицо: микрогнатия.

Нос: широкая спинка носа, широкий корень носа.

Рот: расщелина нёба.

Ушные раковины: аномалии формы и положения.

Шея: короткая.

Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца, стеноз прямой кишки.

Психика: задержка психического и физического развития.

Прогноз: витальный прогноз изучен недостаточно.

Различают следующие цитогенетические варианты: интерстициальные делеции, терминальные делеции (6q23-qter или 6q25-qter), кольцевые хромосомы.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: микроцефалия.

Глаза: птоз, гипертелоризм.

Лицо: микрогнатия.

Нос: широкая спинка носа, широкий корень носа.

Рот: расщелина нёба.

Ушные раковины: аномалии формы и положения.

Шея: короткая.

Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца, стеноз прямой кишки.

Собственное наблюдение.

Случай делеции длинного плеча хромосомы 6.

Девочка родилась от 1 беременности в сроке 32 недели, с массой тела 2000г. Родители здоровы, в кровном родстве не состоят.

Характеристика фенотипа:

Череп: субмикроцефалия, скошенный лоб, уплощённый затылок.

Глаза: синофриз, страбизм, гипертелоризм, птоз.

Лицо: широкое.

Нос: спинка вогнутая, широкий корень носа.

Рот: макростомия.

Нёбо: высокое, готическое.

Ушные раковины: вертикально вытянутые, деформированные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: широкая, гипертелоризм сосков.

Пороки развития внутренних органов: врождённый порок сердца.

Психика: грубая задержка психоречевого развития.

При цитогенетическом исследовании установлен кариотип: 46,ХХ,del(6)(q23-qter).

Эхографические пренатальные признаки

Череп: субмикроцефалия, скошенный лоб.

Глаза: синофриз, страбизм, гипертелоризм, птоз.

Лицо: широкое.

Нос: спинка вогнутая, широкий корень носа.

Рот: макростомия.

Нёбо: высокое, готическое.

Ушные раковины: вертикально вытянутые, деформированные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: широкая, гипертелоризм сосков.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 2037 | Нарушение авторских прав