АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делеция длинного плеча хромосомы 6

Прочитайте:
  1. Аутосомные и половые хромосомы человека
  2. Бактериальные хромосомы
  3. Виберіть, які із перерахованих м’язів розміщуються на передній поверхні плеча?
  4. Вивихи плеча
  5. Вращающая манжета плеча
  6. Генетический аппарат бактерий (хромосомы, плазмиды) характеристика бактериальных транспозонов. Биологическая роль плазмид.
  7. Гены и хромосомы
  8. Гигантские (политенные) хромосомы.
  9. Делеция длинного плеча хромосомы 11
  10. Делеция длинного плеча хромосомы 13.

Популяционная частота неизвестна. Описано 20 больных с делециями разных сегментов хромосомы 6.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия.

Глаза: косоглазие, птоз, гипертелоризм.

Лицо: микрогнатия.

Нос: широкая спинка носа, широкий корень носа.

Рот: расщелина нёба.

Ушные раковины: аномалии формы и положения.

Шея: короткая.

Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца, стеноз прямой кишки.

Психика: задержка психического и физического развития.

Прогноз: витальный прогноз изучен недостаточно.

Различают следующие цитогенетические варианты: интерстициальные делеции, терминальные делеции (6q23-qter или 6q25-qter), кольцевые хромосомы.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: микроцефалия.

Глаза: птоз, гипертелоризм.

Лицо: микрогнатия.

Нос: широкая спинка носа, широкий корень носа.

Рот: расщелина нёба.

Ушные раковины: аномалии формы и положения.

Шея: короткая.

Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца, стеноз прямой кишки.

Собственное наблюдение.

Случай делеции длинного плеча хромосомы 6.

Девочка родилась от 1 беременности в сроке 32 недели, с массой тела 2000г. Родители здоровы, в кровном родстве не состоят.

Характеристика фенотипа:

Череп: субмикроцефалия, скошенный лоб, уплощённый затылок.

Глаза: синофриз, страбизм, гипертелоризм, птоз.

Лицо: широкое.

Нос: спинка вогнутая, широкий корень носа.

Рот: макростомия.

Нёбо: высокое, готическое.

Ушные раковины: вертикально вытянутые, деформированные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: широкая, гипертелоризм сосков.

Пороки развития внутренних органов: врождённый порок сердца.

Психика: грубая задержка психоречевого развития.

При цитогенетическом исследовании установлен кариотип: 46,ХХ,del(6)(q23-qter).

Эхографические пренатальные признаки

Череп: субмикроцефалия, скошенный лоб.

Глаза: синофриз, страбизм, гипертелоризм, птоз.

Лицо: широкое.

Нос: спинка вогнутая, широкий корень носа.

Рот: макростомия.

Нёбо: высокое, готическое.

Ушные раковины: вертикально вытянутые, деформированные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: широкая, гипертелоризм сосков.

 


Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1966 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)