АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром частичной трисомии длинного плеча хромосомы 4.

Популяционная частота синдрома неизвестна. Описано более 50 случаев. Впервые описан Сурана и Коненом, 1972г; клинически Дутрилло и соавт,1975 г. Соотношение полов 7м:5ж.

Характеристика фенотипа:

Средняя масса тела при рождении - 2700г, длина - 47см.

Череп: микроцефалия с брахицефалией, ассимметрия.

Глаза: часты аномалии глаз: блефарофимоз, эпикант, птоз, микрофтальм.

Лицо: микроретрогнатия.

Нос: длинный, продолжает линию лба, переносица отсутствует.

Фильтр: колонны фильтра хорошо выражены.

Рот: в форме "кошелька".

Ушные раковины: большие, круглые, низкорасположенные, ротированы кзади, завиток сильно загнут, противозавиток выступающий. Козелок и мочка уха развиты плохо.

Шея: короткая, иногда в многочисленных кожных складках.

Грудная клетка: сосковый гипертелоризм.

Живот: грыжи, расхождение прямых мышц живота.

Конечности: аномалии рук, дигитализация большого пальца, двойной большой палец, отсутствие большого пальца, двойной указательный палец.

Гениталии: крипторхизм у мальчиков.

Пороки развития внутренних органов: отмечается патология почек.

Психика: IQ ниже 50.

Прогноз: витальный прогноз определяется наличием аномалий внутренних органов; четверть детей погибает на первом году жизни.

Цитогенетическая характеристика:

Трисомия являлась, как правило, следствием родительской транслокации. В подавляющем большинстве случаев транслокация была между длинным плечом хромосомы 4 и длинным плечом хромосомы 18. Размеры триплицированного сегмента варьируют (С.Г. Ворсанова и соавт 1998).

Эхографические пренатальные признаки.

Череп: микроцефалия с брахицефалией, ассимметрия.

Глаза: блефарофимоз, птоз.

Нос: длинный.

Рот: в форме "кошелька".

Ушные раковины: большие, круглые, низкорасположенные.

Шея: короткая.

Конечности: двойной большой палец, отсутствие большого пальца, двойной указательный палец.

Гениталии: крипторхизм у мальчиков.

Пороки развития внутренних органов: патология почек.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 944 | Нарушение авторских прав