АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия 2q

35 известных случаев трисомии по дистальным сегментам длинного плеча хромосомы 2, как правило, связаны с транслокациями или инсерциями у одного из родителей. Описан фенотип при триплицировании сегмента от 2q31 - qter до 2q34 - qter.

Характеристика фенотипа (может модифицироваться).

Череп: микроцефалия, шишковидный лоб.

Глаза: гипертелоризм, короткие веки, косоглазие.

Нос: плоское переносье, короткий, с вывернутыми ноздрями.

Фильтр: уплощённый, длинный.

Рот: верхняя губа удлинена

Лицо: "купидона" или "лягушки".

Подбородок: микрогения.

Ушные раковины: клювовидные, низко расположенные.

Шея: короткая.

Позвоночник: кифосколиоз.

Грудная клетка: вывернутая.

Конечности: клинодактилия мизинцев, удвоение II пальца или фаланги, гипоплазия II фаланги и аномалии стоп.

Гениталии: крипторхизм, гипертрофия клитора, гипоплазия пениса.

Пороки развития внутренних органов: врождённый порок сердца (аотральный стеноз, стеноз лёгочной артерии), гипоплазия почек.

Психическое развитие: задержка.

Прогноз: сравнительно благоприятный (описаны случаи трисомии 2q старше 28 лет).

Эхографические признаки:

Череп: микроцефалия.

Глаза: гипертелоризм.

Нос: плоское переносье, короткие, вывернутые ноздри.

Фильтр: длинный.

Лицо: "купидона" или "лягушки".

Подбородок: микрогения.

Позвоночник: чрезмерная мобильность.

Конечности: клинодактилия пальцев и аномалии стоп.

Гениталии: гипоспадия, крипторхизм, микропенис, гипертрофия клитора.

Пороки внутренних органов: врождённые пороки сердца, гипоплазия почек.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия.

Глаза: эпикант, гипертелоризм, экзофтальм, голубые склеры.

Нос: короткий, спинка широкая, вогнутая, широкий корень носа с приросшими крыльями и широкими ноздрями.

Фильтр: длинный, область фильтра выступает в форме треугольника.

Рот: макроглоссия, высокое нёбо.

Подбородок: выступающая верхняя челюсть, чрезмерное развитие нижней челюсти.

Ушные раковины: низкорасположенные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: узкая, килевидная, отмечается выступающий деформированный мечевидный отросток.

Живот: низкое расположение пупка.

Конечности: брахидактилия, молоткообразный большой палец, вальгусная деформация стоп.

При цитогенетическом исследовании выявлена дубликация длинного плеча хромосомы 2: 46,XX, dup(2)(q12-q21).

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 435 | Нарушение авторских прав