АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия 2q

Прочитайте:
  1. Синдром Дауна (трисомия 21)
  2. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме
  3. Трисомия 14q (трисомия длинного плеча хромосомы 14)
  4. Трисомия 14q (частичная трисомия проксимального отдела длинного плеча хромосомы 14)
  5. Трисомия 15q (трисомия по околоцентромерному сегменту длинного плеча хромосомы 15)
  6. Трисомия 16р
  7. Трисомия 17q
  8. Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
  9. Трисомия 1q
  10. Трисомия 2p

35 известных случаев трисомии по дистальным сегментам длинного плеча хромосомы 2, как правило, связаны с транслокациями или инсерциями у одного из родителей. Описан фенотип при триплицировании сегмента от 2q31 - qter до 2q34 - qter.

Характеристика фенотипа (может модифицироваться).

Череп: микроцефалия, шишковидный лоб.

Глаза: гипертелоризм, короткие веки, косоглазие.

Нос: плоское переносье, короткий, с вывернутыми ноздрями.

Фильтр: уплощённый, длинный.

Рот: верхняя губа удлинена

Лицо: "купидона" или "лягушки".

Подбородок: микрогения.

Ушные раковины: клювовидные, низко расположенные.

Шея: короткая.

Позвоночник: кифосколиоз.

Грудная клетка: вывернутая.

Конечности: клинодактилия мизинцев, удвоение II пальца или фаланги, гипоплазия II фаланги и аномалии стоп.

Гениталии: крипторхизм, гипертрофия клитора, гипоплазия пениса.

Пороки развития внутренних органов: врождённый порок сердца (аотральный стеноз, стеноз лёгочной артерии), гипоплазия почек.

Психическое развитие: задержка.

Прогноз: сравнительно благоприятный (описаны случаи трисомии 2q старше 28 лет).

Эхографические признаки:

Череп: микроцефалия.

Глаза: гипертелоризм.

Нос: плоское переносье, короткие, вывернутые ноздри.

Фильтр: длинный.

Лицо: "купидона" или "лягушки".

Подбородок: микрогения.

Позвоночник: чрезмерная мобильность.

Конечности: клинодактилия пальцев и аномалии стоп.

Гениталии: гипоспадия, крипторхизм, микропенис, гипертрофия клитора.

Пороки внутренних органов: врождённые пороки сердца, гипоплазия почек.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия.

Глаза: эпикант, гипертелоризм, экзофтальм, голубые склеры.

Нос: короткий, спинка широкая, вогнутая, широкий корень носа с приросшими крыльями и широкими ноздрями.

Фильтр: длинный, область фильтра выступает в форме треугольника.

Рот: макроглоссия, высокое нёбо.

Подбородок: выступающая верхняя челюсть, чрезмерное развитие нижней челюсти.

Ушные раковины: низкорасположенные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: узкая, килевидная, отмечается выступающий деформированный мечевидный отросток.

Живот: низкое расположение пупка.

Конечности: брахидактилия, молоткообразный большой палец, вальгусная деформация стоп.

При цитогенетическом исследовании выявлена дубликация длинного плеча хромосомы 2: 46,XX, dup(2)(q12-q21).

 


Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 479 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)