АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия 17q

Прочитайте:
  1. Синдром Дауна (трисомия 21)
  2. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме
  3. Трисомия 14q (трисомия длинного плеча хромосомы 14)
  4. Трисомия 14q (частичная трисомия проксимального отдела длинного плеча хромосомы 14)
  5. Трисомия 15q (трисомия по околоцентромерному сегменту длинного плеча хромосомы 15)
  6. Трисомия 16р
  7. Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
  8. Трисомия 1q
  9. Трисомия 2p

Описана в виде tri(17)(q21-23-24->qter)(Turleauet al,1979; Orye,van Bever,1985, Shimizu et al,1988). У детей отмечается умеренная пренатальная гипотония.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия, выступающий лоб, черепные впадины в височной области.

Глаза: микрофтальм, колобома радужки.

Нос: плоская спинка носа.

Уши: деформированные, ротированные кзади ушные раковины.

Рот: расщелина нёба, заходящая на нижнюю верхняя губа с опущенными уголками.

Шея: короткая, складчатая.

Конечности: укороченные за счёт проксимальных отделов конечности, синдактилия стоп, повышенная гибкость суставов, плоскостопие, косолапость, полидактилия.

Гениталии: крипторхизм, атрезия влагалища.

Пороки внутренних органов: омфалоцеле, мегаколон, пороки сердца, кистозная дисплазия почек, гидронефроз, внутренняя гидроцефалия и гипоплазия мозга, микрополигирия, порок Денди-Уокера, триада: внутренняя гидроцефалия, частичная или полная аплазия червя мозжечка, кистозное расширение IV желудочка.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: микроцефалия, выступающий лоб, черепные впадины в височной области.

Глаза: микрофтальм.

Нос: плоская спинка носа.

Уши: деформированные, ротированные кзади ушные раковины.

Рот: расщелина нёба, заходящая на нижнюю верхняя губа с опущенными уголками.

Шея: короткая, складчатая.

Конечности: укороченные за счёт проксимальных отделов конечности, синдактилия стоп, повышенная гибкость суставов, плоскостопие, косолапость, полидактилия.

Гениталии: крипторхизм, атрезия влагалища.

Пороки внутренних органов: омфалоцеле, мегаколон, пороки сердца, кистозная дисплазия почек, гидронефроз, внутренняя гидроцефалия и гипоплазия мозга, микрополигирия, порок Денди-Уокера, триада: внутренняя гидроцефалия, частичная или полная аплазия червя мозжечка, кистозное расширение IV желудочка.

 


Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 563 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)