 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Трисомия 17qОписана в виде tri(17)(q21-23-24->qter)(Turleauet al,1979; Orye,van Bever,1985, Shimizu et al,1988). У детей отмечается умеренная пренатальная гипотония. Характеристика фенотипа: Череп: микроцефалия, выступающий лоб, черепные впадины в височной области. Глаза: микрофтальм, колобома радужки. Нос: плоская спинка носа. Уши: деформированные, ротированные кзади ушные раковины. Рот: расщелина нёба, заходящая на нижнюю верхняя губа с опущенными уголками. Шея: короткая, складчатая. Конечности: укороченные за счёт проксимальных отделов конечности, синдактилия стоп, повышенная гибкость суставов, плоскостопие, косолапость, полидактилия. Гениталии: крипторхизм, атрезия влагалища. Пороки внутренних органов: омфалоцеле, мегаколон, пороки сердца, кистозная дисплазия почек, гидронефроз, внутренняя гидроцефалия и гипоплазия мозга, микрополигирия, порок Денди-Уокера, триада: внутренняя гидроцефалия, частичная или полная аплазия червя мозжечка, кистозное расширение IV желудочка. Эхографические пренатальные признаки: Череп: микроцефалия, выступающий лоб, черепные впадины в височной области. Глаза: микрофтальм. Нос: плоская спинка носа. Уши: деформированные, ротированные кзади ушные раковины. Рот: расщелина нёба, заходящая на нижнюю верхняя губа с опущенными уголками. Шея: короткая, складчатая. Конечности: укороченные за счёт проксимальных отделов конечности, синдактилия стоп, повышенная гибкость суставов, плоскостопие, косолапость, полидактилия. Гениталии: крипторхизм, атрезия влагалища. Пороки внутренних органов: омфалоцеле, мегаколон, пороки сердца, кистозная дисплазия почек, гидронефроз, внутренняя гидроцефалия и гипоплазия мозга, микрополигирия, порок Денди-Уокера, триада: внутренняя гидроцефалия, частичная или полная аплазия червя мозжечка, кистозное расширение IV желудочка.
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 635 | Нарушение авторских прав |