Акушерство Анатомия Анестезиология Вакцинопрофилактика Валеология Ветеринария Гигиена Заболевания Иммунология Кардиология Неврология Нефрология Онкология Оториноларингология Офтальмология Паразитология Педиатрия Первая помощь Психиатрия Пульмонология Реанимация Ревматология Стоматология Терапия Токсикология Травматология Урология Фармакология Фармацевтика Физиотерапия Фтизиатрия Хирургия Эндокринология Эпидемиология

Синдром Дауна (трисомия 21)

Прочитайте:

Описан Down,1866; Waardenburg,1932 в виде tri(21)(21q22).

Рис. 63 - Синдром Дауна. Женский кариотип.

47,ХХ,+21

Рис. 64 - Транслокационная форма синдрома Дауна

46,ХХ,t(15;21)(p11.1;p11.1),+21

Общие аномалии: гипотония, тенденция держать рот открытым с высунутым языком, неперфорированный анус, гипермобильность суставов, сравнительно малый рот с неуклюжей походкой.

ЦНС: умственная отсталость.

Череп и лицо: брахицефалия с относительно плоским затылком, тенденция к расположению волосяного завитка на средне-теменной линии. Незначительная микроцефалия с монголоидом. Тонкие кости черепа с поздним закрытием родничков. Гипоплазия или аплазия лобных пазух, короткое твёрдое нёбо.

Маленький нос с низкой переносицей и тенденцией к наличию внутренней эпикантусной складки.

Глаза: крапинки на радужной оболочке (пятна Брушфильда) с периферической гипоплазией радужки, мелкие хрусталики при осмотре с помощью лампы (59%). Аномалии рефракции.

Уши: маленькие, низко расположенные с перекрывающимися завитком и выступающим противозавитком, иногда оттопыренные, маленькие или отсутствующие мочки ушей.

Губы: маленькие, неправильно расположенные, кариес реже, чем обычно.

Шея: кажется короткой.

Руки: относительно короткие пястья и фаланги. 5 палец - гипоплазия средней фаланги (60%) с клинодактилией (50%) и\или единственная сгибательная складка. "Обезьянья" складка (45%).

Дистальный аксиальный трирадиус (84%). Ульнарные петли на большинстве пальцев (35%).

Ноги: широкая щель между 1 и 2 пальцами.

Таз: гипоплазия с уменьшенными подвздошным и ацетабулярным углами.

Сердце: пороки приблизительно у 40% больных. Дефекты межпредсердных, межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аберрантная a.subclavia (пороки перечислены в порядке убывания частоты).

Кожа: широкие складки в дорсальных отделах шеи. Мраморная кожа, особенно в области конечностей. Сухая кожа с явлениями гиперкератоза (75%).

Волосы: тонкие, мягкие и часто редкие, прямые волосы на лобке в юности.

Гениталии: у мужчин относительно маленький пенис. Гипоспадия в период фертильности проявляется у 100% новорожденных.

Редкие фенотипические проявления: косоглазие (33%), нистагм (15%), кератоконус (6%), катаракта (1,3%), низко расположенные уши, 2 центра оссфикация в рукоятке грудины, воронкообразная или голубиная грудь, трахеопищеводный свищ, атрезия двенадцатиперстной кишки, тетрада Фалло, неполное соединение позвоночных дужек в нижних отделах позвоночника (37%), только 11 рёбер, крипторхизм (27%) от рождения до 9 лет и 14% после 15 лет), синдактилия 2 и 3 пальцев стоп. Частота лейкемии составляет 1:15 или приближается к 1%.

Нарушения функции щитовидной железы: элементарный зоб или гипотиреоз.

Характерные черты у новорождённых: диагноз обычно ставится вскоре после рождения. Ниже представлены 10 особенностей синдрома Дауна, из которых Холл обнаружил по крайней мере 4 у всех 48 новорождённых с синдромом Дауна и 6 и более у 89% из них.

Гипотония 80%. Слабый рефлекс Моро 85%. Гипермобильность суставов 80Ё. плоский профиль лица 90%. Косое расположение глазной щели 80%. Аномальные уши 60%. Дисплазия таза 70%. Дисплазия средней фаланги 5 пальца на кистях 60%. "Обезьянья" складка 45%.

Английский врач Джон Лангдон Даун описал впервые в 1866 г. болезнь, которая получила впоследствии его имя Д. Даун – выдающийся врач, опережавший свое время в описании больных с генетическими или частично генетическими отклонениями, включая псевдогипертрофическую мышечную дистрофию, синдром Прадера-Вилли, синдром Аспержера. Даун назвал эту болезнь «монголоидной идиотией» и сделал неадекватный вывод, что больные с трисомией – 21 прогредиентно деградируют. Однако он выделился среди своих современников тем, что признал еще одну «человеческую модель» и выступил против расистских теорий Термины, связанные с монголоидной расой использовались до 30-х годов и изъяты после подачи официального протеста Монгольским правительством.

В развитие знаний о болезни Дауна большой вклад сделал Шуттельворс, который, изучив 350 больных, пришел к заключению, что как возраст матери, так и истощение репродуктивной функции, которое развивается при повторных беременностях, является факторами, ответственными за связь возраста матери и врожденных пороков развития. Наблюдение, свидетельствовавшее о том, что дети с болезнью Дауна рождаются последними в многодетных семьях, было сделано в XIX в. Фразером и Пенроуз, которые независимо друг от друга установили существование зависимости между возрастом матери и возникновением синдрома Дауна в противоположность возрасту отца. В разрез с этими ранними достижениями в понимании эпидемиологии синдрома Дауна неправильные выводы были сделаны в конце XIX и в начале XX вв., которые связывали синдром Дауна с сифилисом у матери, туберкулезом, гипотиреозом, алкоголизмом отца, нарушением эндокринной функции у плода, дегенерацией половых клеток, эмоциональной травмой матери во время гестации. Все эти факторы действовали сразу или один за другим. Следует отдать должное офтальмологу Варденбург и американскому педиатру Блэйру, которые предположили хромосомную этиологию болезни Дауна за 25 лет до демонстрации маленькой акроцентрической хромосомы 21 в 1959 г. Лежен в 1959 г. предположил хромосомную этиологию синдрома Дауна после того, как Тио и Леван установили, что нормальное диплоидное число составляет 46. Вскоре после этого Полани и др. (1960 г.) обнаружили транслокационную форму синдрома Дауна у дочери женщины 21 года, которая была выбрана для изучения, т.к. исследователи пришли к заключению, что некоторые индивиды могут поражаться болезнью какими-то отдельными независимыми от возраста матери механизмами. В следующем году Кларк и соавтора (1961) сообщили о мозаичном синдроме Дауна, продимонстрировав наличие нормального диплоидного набора и трисомии 21 в коже и крови, взятых у двухлетней девочки с фенотипическими признаками СД, но с почти нормальным умственным развитием.