АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Характеристика фенотипа

Прочитайте:
  1. I.I. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
  2. II. Лебон и его характеристика массовой души
  3. III. Характеристика на интерна
  4. IX. Характеристика основных классов АМП
  5. А) Характеристика методів візуалізації сечової системи, показання до застосування, їх можливості та обмеження.
  6. А. Общая характеристика вены
  7. Анатомическая характеристика
  8. Анатомическая характеристика
  9. Анатомічна та фізіологічна характеристика ретикулярної формації
  10. Анатомо- фізіологічна характеристика білої та сірої речовин спинного мозку.

Хромосома 14

 

Рис. 49 - Хромосома 14 (по В.П. пузыреву,2001)

 

Трисомия 14q (частичная трисомия по дистальным сегментам длинного плеча хромосомы 14)

Известно более 20 случаев. Для большинства характерна пренатальная гипоплазия, средняя масса при рождении 2500 г.

Характеристика фенотипа

Череп: микроцефалия, задержка закрытия швов и родничков.

Лицо: лицо круглое, лоб высокий.

Нос: утолщенный мясистый кончик.

Глаза: эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, пороки глаз.

Рот: микрогнатия, выступающая верхняя губа.

Нёбо: высокое.

Ушные раковины: низко расположены, недоразвитие мочки уха.

Грудная клетка: высокое стояние сосков.

Конечности: аномалии формы и положения пальцев, увеличение первых пальцев.

Гениталии: крипторхизм.

Психика: задержка психомоторного развития.

Пороки развития внутренних органов: пороки сердца и сосудов.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 419 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)