 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Моносомия 20р
Аномалия описана в виде del(20)(p11->pter)(Kalousek,Therien,1976; Garsia-Cruz et al,1985; Vianna-Morgante et al,1987; Kiss, Osztovics,1988. Отмечается тенденция к респираторным инфекциям. Характеристика фенотипа: Череп: микроцефалия. Лицо: уплощено. Глаза: эпикант. Нос: маленький с вздёрнутыми ноздрями. Уши: деформированные низко расположенные ушные раковины. Пороки внутренних органов: кардиоваскулярные аномалии. Психика: задержка психомоторного развития. Эхографические пренатальные признаки: Череп: микроцефалия. Лицо: уплощено. Глаза: эпикант. Нос: маленький с вздёрнутыми ноздрями. Уши: деформированные низко расположенные ушные раковины. Пороки внутренних органов: кардиоваскулярные аномалии.
Моносомия 20q Аномалия описана Fraisse et al,1981 в виде del(20)(q11-13->qter). Характерна выраженная гипотония. Характеристика фенотипа: Лицо: множественные неспецифичные дисморфии. Конечности: бифаланговые пальцы рук и ног. Эхографические пренатальные признаки: Лицо: множественные неспецифичные дисморфии.
Кольцевая хромосома 20 Описана в виде r(20)(20p13 и 20q13) (Stewart et al,1979; Pofirio et al,1987). Отмечаются эпилепсия. Лицо: неспецифические дисморфии. Пороки внутренних органов: пороки сердца и почек. Психика: отклонения в поведении.
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 682 | Нарушение авторских прав |