АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Частичная моносомия по хромосоме 2.

Частичная моносомия по хромосоме 2 встречается достаточно редко (15 случаев). Утрата материала описана как по короткому, так и по длинному плечу хромосомы 2.

Характеристика фенотипа

Череп: микроцефалия.

Глаза: микрофтальмия, помутнение роговицы.

Нос: крупный, смещённый набок.

Подбородок: микрогнатия.

Ушные раковины: низкорасположенные.

Конечности: синдактилия кистей, эквино-варусная позиция стоп.

Пороки развития: врождённые пороки сердца.

Психическое развитие: задержка физического и психомоторного развития. Прогноз зависит от характера порока сердца.

Эхографические признаки:

Череп: микроцефалия.

Глаза: микрофтальмия

Нос: крупный, смещённый набок.

Подбородок: микрогнатия.

Конечности: эквино-варусная позиция стоп.

Пороки внутренних органов: врождённые пороки сердца.

Собственое наблюдение.

Случай сбалансированной транслокации между хромосомами 2 и 14.

Пробанд мальчик, родившийся от 5 беременности, в сроке 37 нед, с массой тела 2600 г., окружностью головы 32 см., с уменьшенной длиной тела.

Характеристика фенотипа:

Череп: гиперостоз в области швов в теменной части.

Глаза: антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм.

Лицо: треугольной формы, гипоплазия скуловых дуг.

Нос: спинка вогнутая, открытые вверх ноздри.

Рот: выступающая верхняя губа.

Ушные раковины: низко расположенные, сглаженный рисунок.

Шея: складчатая,

Грудная клетка: гипоплазия ключиц, узкая.

Конечности: укороченные.

Кожа: телеангиэктазии на щеках, ангиомы в области лба до 5 мм.

Мышцы: гипертонус.

Гениталии: крипторхизм слева.

При цитогенетическом исследовании установлен кариотип 46,ХУ\46,ХУ,t(2;14)(q1.3;q3.1)(75%\25%).

Вместе с тем аналогичная трансолокация обнаружена и у девочки (рис. 19, 20)

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1097 | Нарушение авторских прав