 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Трисомия по Х-хромосоме.Механизмы возникновения хромосомных болезней В результате мейоза могут наблюдаться нарушения в расхождении хромосом, в том числе и половых. Причины таких нарушений различны, например: увеличение вязкости цитоплазмы, нарушение в синтезе белков тубулинов или патология в сборке микротрубочек веретена деления, изменение в центромерных участках хромосом, сохранение хиазм после кроссинговера. Как правило, основные нарушения в расхождении половых хромосом происходят при редукционном делении, или при эквационном делении. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом Трисомия по Х-хромосоме. Рассмотрим механизм образования трисомии по Х-хромосоме генотипа 47, ХХХ в результате нарушения расхождения хромосом в мейозе при образовании гамет: · Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АХ =44АХХХ
v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХ 22АХ 22АХ 22АY å æ å æ å æ å æ 22А/ 22А/ 22А 22А// 22А/ 22А/ 22А! 22А! 44А/// (/ - Х -хромосома, состоящая из одной хроматиды; // - две хромотиды одной Х-хромосомы,! - Y- хромосомы, состоящая из одной хроматиды, Х,Y – половые хромосома-Х или У-хромосома, состоящие из 2-х хроматид во время редукционного деления).
v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери): 44АХХ 44АХY å æ å æ 22А 22АХ 22АХ 22АY å æ å æ å æ å æ 22А 22А 22А // 22А// 22А/ 22А/ 22А! 22А! 44А/// · Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ = 44АХХХ v Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХ 22АХ 22АХ 22АY å æ å æ å æ å æ 22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А! 22А! 44А/// v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХ 22АХ 22АХ 22АY å æ å æ å æ å æ 22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А// 22А!! 22А 22А 44А/// · Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ = 44АХХХ
v Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХ 22АХ 22АХ 22АY å æ å æ å æ å æ 22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А! 22А! 44А/// · Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХХ + ♂22А = 44АХХХ v Нарушение происходить как по линии матери, так и по линии отца:
44АХХ 44АХY å æ å æ 22А 22АХХ 22АХ 22АY å æ å æ å æ å æ 22А 22А 22А/ 22А/// 22А 22А // 22А! 22А! 44А/// При решении такого рода задач следует помнить, что нарушение расхождения хромосом может быть как в редукционном делении, так и в эквационном мейоза. В редукционном делении наблюдается нарушение расхождения на уровне пары хромосом (она может пропасть или уйти в одну из клеток), а в эквационном – хромосома может не разойтись на хроматиды или исчезнуть. 2. Синдром Клайнфельтера: 47,ХХУ: · Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АУ =44АХХУ v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери): 44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХ 22А Х 22АY 22АХ å æ å æ å æ å æ 22А/ 22А/ 22А 22 А// 22А! 22А! 22А/ 22А/ 44А//! (/ - Х -хромосома, состоящая из одной хроматиды; // - две хромотиды одной Х-хромосомы,! - Y- хромосомы, состоящая из одной хроматиды, Х, Y – половые хромосома-Х или У-хромосома, состоящие из 2-х хроматид во время редукционного деления). v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери): 44АХХ 44АХY å æ å æ 22А 22АХХ 22АY 22АХ å æ å æ å æ å æ 22А 22А 22А // 22А// 22А! 22А! 22А/ 22А/ 44А//! · Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХУ = 44АХХУ v Нарушение может происходить также и в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХ 22АХ 22АХY 22А å æ å æ å æ å æ 22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А/! 22А/! 22А 22А 44А//! · Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХХУ = 44АХХУ v Нарушение происходить как по линии матери, так и по линии отца:
44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХ 22АХ 22АХY 22А å æ å æ å æ å æ 22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А//! 22А! 22А 22А 44А//!
3.Разновидность синдрома Клайнфельтера, полисомия по У-хромосоме: 47,ХУУ · Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АУУ =44АХУУ v Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии отца): 44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХ 22А Х 22АХY 22А å æ å æ å æ å æ 22А/ 22А/ 22А/ 22 А/ 22А!! 22А// 22А 22А 44А/!! v Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца): 44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХ 22АХ 22АY 22АХ å æ å æ å æ å æ 22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А!! 22А 22А/ 22А/ 44А/!! · Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХУУ = 44АХУУ v Нарушение может происходить по обеим линиям:
44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХ 22АХ 22АХY 22А å æ å æ å æ å æ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А/!! 22А/ 22А 22А 44А/!!
4. Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по Х-хромосоме): 45,Х0 · Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХ =44АХ
v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХ 22АХ 22АХ 22АY å æ å æ å æ å æ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А/ 22А/ 22А! 22А! 44А/ v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери): 44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХХ 22А 22АХ 22АY å æ å æ å æ å æ 22А// 22А// 22А 22А 22А/ 22А/ 22А! 22А! 44А/ · Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22А = 44АХ v Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХ 22АХ 22АХ 22АY å æ å æ å æ å æ 22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А 22А// 22А! 22А! 44А/ v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY å æ å æ 22АХ 22АХ 22А 22АХY å æ å æ å æ å æ 22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А 22А 22А// 22А!! 44А/
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 906 | Нарушение авторских прав 12 |