АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия 2p

Трисомии по коротким плечам хромосомы 2 описаны более чем у 40 больных. В настоящее время можно говорить о клиническом синдроме трисомии 2р. Соотношение полов м:ж - 2:1. Характерна пренатальная гипопалзия. макросомия.

Характеристика фенотипа:

Череп: высокий, выступающий лоб.

Глаза: антимонголоидный разрез глазных щелей, птоз, эпикант, гипертелоризм, страбизм, стеноз слёзного канала.

Нос: широкая спинка, короткий, с вывернутыми ноздрями.

Фильтр: короткий.

Лицо: микрогнатия.

Подбородок: микрогения.

Ушные раковины: большие, деформированные.

Позвоночник: сколиоз, аномалии позвонков.

Грудная клетка: удлинённая, с сегментарной грудиной.

Конечности: арахнодактилия, клинодактилия, плоскостопие, долихостено-мелия, повышенная гибкость пальцев, веерообразное расположение пальцев стоп.

Гениталии: крипторхизм, гипоспадия, половой член окружён валиком, гипоплазия женских половых органов, микропенис.

Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца, иногда встречается агенезия лёгкого.

В единичных случаях описаны аганглиоз толстой кишки, подковообразная почка, гидронефроз, обратное расположение внутренних органов, аортальный стеноз, гидроцефалия, аномалии сетчатки.

Психическое развитие: олигофрения.

Прогноз: зависит от характера пороков внутренних органов.

Эхографические пренатальные признаки.

Череп: высокий выступающий лоб.

Нос: короткий, широкая спинка, вывернутые ноздри.

Фильтр: короткий.

Глаза: антимонголоидный разрез глазных щелей, птоз, гипертелоризм Лицо: микрогнатия.

Подбородок: микрогения.

Ушные раковины: большие, деформированные.

Позвоночник: сколиоз.

Грудная клетка: удлинена.

Конечности: арахнодактилия, клинодактилия,

Гениталии: крипторхизм, гипоспадия, микропенис.

Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца, гидроцефалия, гидронефроз, обратное расположение внутренних органов.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 795 | Нарушение авторских прав