АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия короткого плеча хромосомы 3.

Популяционная частота неизвестна. Описано 40 случаев трисомии по короткому плечу хромосомы 3.

Характеристика фенотипа

Череп: микробрахицефалия, выступающий лоб, вдавленный в височной области.

Глаза: гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант.

Лицо: "квадратное", оттопыренные как у хомяка щёки, микрогнатия.

Нос: короткий.

Рот: расщелины губы и нёба.

Ушные раковины: деформированные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: вдавленная

Конечности: синдактилия, брахидактилия, косолапость.

Гениталии: гипогенитализм, крипторхизм.

Пороки развития внутренних органов: пороки сердца, различные пороки желудочно-кишечного тракта.

Психика: задержка психического развития.

Прогноз: витальный прогноз неблагоприятен, две трети пациентов умирает в возрасте до двух лет.

Эхографические признаки:

Череп: микробрахицефалия, выступающий лоб.

Глаза: гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей.

Лицо: "квадратное", оттопыренные как у хомяка щёки, микрогнатия.

Нос: короткий.

Рот: расщелины губы и нёба.

Подбородок: микрогнатия.

Конечности: укороченные, брахидактилия, косолапость.

Гениталии: крипторхизм.

Пороки внутренних органов: пороки сердца, различные пороки желудочно-кишечного тракта.

Цитогенетическая характеристика:

Наибольшее число случаев дупликации короткого плеча хромосомы 3 связано с сегментом p21-pter или p23-pter. В нескольких случаях трисомия 3р явилась результатом спорадической перестройки или была связана с транслокациями у одного из родителей.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 778 | Нарушение авторских прав