АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делеция короткого плеча хромосомы 5

Синдром описан Лежен в 1964 г. Соотношение полов: м:ж 5:6. Средний возраст матерей - 29 лет, отцов - 32 г. Средняя масса тела ребёнка при рождении - 2650г, длина - 47 см., окружность головы - 31 см.

Частота синдрома "кошачьего крика" составляет 1 случай на 50 000 рождений. Цитологически у больных выявляется простая делеция короткого плеча хромосомы 5 в сегменте р14-pter или p15-pter с утратой от трети до половины коротких плеч. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы 5. В большинстве случаев делеция возникает de novo. Для синдрома характерен необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия.

Глаза: антимонголоидный разрез глазных щелей, резко выраженный гипертелоризм, эпикант, косоглазие.

Лицо: лунообразное лицо у новорожденных, узкое лицо у подростков и взрослых.

Нос: плоская, широкая переносица.

Рот: нёбо высокое, арковидное.

Зубы: неправильная форма и положение.

Подбородок: микроретрогнатия.

Ушные раковины: маленькие, часто нормальной формы, низко расположенные.

Шея: короткая

Живот: грыж.

Скелет: сколиоз, аномалии позвонков, рёбер.

Гениталии: гипоспадия, крипторхизм, гипертрофия клитора.

Конечности: косолапость, синдактилии стоп, клинодактилия 5 пальца кисти.

Пороки развития внутренних органов: аномалии мозга, пороки сердца, почек, пищеварительной системы, аномалии гортани.

Психика: IQ ниже 20. Ребёнок садится после 2-х лет, начинает ходить после 4-х лет. Некоторые пациенты прикованы к постели.

Прогноз: смертность высокая. Многие пациенты достигают взрослого возраста.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: микроцефалия.

Глаза: антимонголоидный разрез глазных щелей, резко выраженный гипертелоризм.

Подбородок: микроретрогнатия.

Шея: короткая

Скелет: сколиоз.

Гениталии: гипоспадия, крипторхизм, гипертрофия клитора.

Конечности: косолапость, синдактилии стоп, клинодактилия 5 пальца кисти.

Пороки развития внутренних органов: аномалии мозга, пороки сердца, почек, пищеварительной системы.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 715 | Нарушение авторских прав