АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делеция длинного плеча хромосомы 4

Популяционная частота неизвестна. Описано более 50 больных с делециями длинного плеча хромосомы 4.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия, асимметрия, брахицефалия.

Нос: широкая седловидная переносица, вздёрнутые ноздри.

Рот: расщелина губы, расщелина нёба, гипоплазия языка.

Подбородок: микроретрогения.

Ушные раковины: диспластичные, низко расположенные, мочки маленькие.

Конечности: олигодактилия, клинодактилия 5-х пальцев.

Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца, имеют место аномалии мочевой системы.

Прогноз: отмечается умеренная задержка физического развития, витальный прогноз определяется тяжестью пороков развития. При делеции терминального участка длинного плеча хромосомы 4 (q33-qter) клинические проявления выражены слабее.

Эхографические признаки:

Череп: микроцефалия, асимметрия, брахицефалия.

Нос: широкая седловидная переносица, вздёрнутые ноздри.

Рот: расщелина губы, расщелина нёба.

Ушные раковины: диспластичные, низко расположенные, мочки маленькие.

Подбородок: микроретрогения.

Конечности: олигодактилия.

Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца.

Собственное наблюдение.

Случай делеции длинного плеча хромосомы 4.

Пробанд - девочка, родившаяся от 3 беременности в срок, с массой тела 3600 г. В 2 мес. родители заметили отставание в развитии ребёнка (отсутствие аппетита, снижение двигательной активности).

В 2 года девочка прошла курс лечения церебролизином и витаминами.

В связи с прогрессирующим отставанием психо-физического развития родители обратились в медико-генетический центр г.Харькова.

Фенотипическая характеристика ребёнка:

Череп: микроцефалия, уплощённый затылок, низкий лоб, низкая линия роста волос, плагиоцефалия.

Глаза: голубые склеры, белесоватое образование на радужке.

Лицо: треугольное.

Нос: клювовидный, крючковатый.

Фильтр: короткий, выступающий.

Подбородок: микрогении.

Ушные раковины: увеличенные, деформированные.

Шея: длинная.

Грудь: воронкообразная, широкая нижняя апертура, широкое стояние сосков.

Живот: широкое пупочное кольцо.

Скелет: кифоз.

Кожа: гипертрихоз спины, предплечий, плечевого пояса, бёдер, голеней.

Конечности: гипермобильность суставов, длинная узкая ладонь, арахнодактилия, плоская, узкая, длинная стопа, стопа-качалка.

Гениталии: гипертрофия клитора.

Отмечена мышечная гипотония, гипотрофия.

При цитогенетическом исследовании выявлен кариотип: 46,ХХ, del(4)(q32-qter).

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: микроцефалия.

Лицо: треугольное.

Нос: клювовидный, крючковатый.

Фильтр: короткий, выступающий.

Подбородок: микрогении.

Ушные раковины: увеличенные, деформированные.

Шея: длинная.

Грудь: воронкообразная, широкая нижняя апертура.

Скелет: кифоз.

Конечности: гипермобильность суставов, длинная узкая ладонь, арахнодактилия, плоская, узкая, длинная стопа, стопа-качалка.

Гениталии: гипертрофия клитора.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1382 | Нарушение авторских прав