АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делеция длинного плеча хромосомы 7

Популяционная частота неизвестна. Моносомия 7q встречается редко.

Характеристика фенотипа:

Череп: брахицефалия, выступающий лоб.

Глаза: страбизм, эпикант, телекант, гипертелоризм, монголоидный разрез глазных щелей

Лицо: округлое.

Нос: массивный, уплощённый кончик.

Фильтр: короткий.

Рот: большой с опущенными углами, верхняя губа выступает.

Подбородок: маленький, "двойной".

Ушные раковины: деформированные, большие, низко расположенные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: деформирована.

Конечности: синдактилия, синбрахидактилия, клинодактилия 5 пальцев, гиперподвижность суставов.

Гениталии: крипторхизм, гипогенитализм, маленький пенис, гипоспадия.

Пороки развития внутренних органов: пороки сердца.

Психика: умственная отсталость в разной степени выраженности.

Прогноз: витальный прогноз благоприятный.

Делеции длинного плеча хромосомы 7 описаны трёх видов: 7q3, 7q2, 7q1.

Эхографические признаки:

Череп: брахицефалия, выступающий лоб.

Глаза: гипертелоризм, монголоидный разрез глазных щелей.

Лицо: изменения не визуализируются.

Нос: массивный.

Фильтр: короткий.

Рот: большой, верхняя губа выступает.

Ушные раковины: большие,низко расположенные, деформированные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: деформированная.

Конечности: синбрахидактилия.

Гениталии: гипоспадия, крипторхизм, маленький пенис.

Пороки внутренних органов: пороки сердца.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1203 | Нарушение авторских прав