АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делеция длинного плеча хромосомы 7

Прочитайте:
  1. Аутосомные и половые хромосомы человека
  2. Бактериальные хромосомы
  3. Виберіть, які із перерахованих м’язів розміщуються на передній поверхні плеча?
  4. Вивихи плеча
  5. Вращающая манжета плеча
  6. Генетический аппарат бактерий (хромосомы, плазмиды) характеристика бактериальных транспозонов. Биологическая роль плазмид.
  7. Гены и хромосомы
  8. Гигантские (политенные) хромосомы.
  9. Делеция длинного плеча хромосомы 11
  10. Делеция длинного плеча хромосомы 13.

Популяционная частота неизвестна. Моносомия 7q встречается редко.

 

Характеристика фенотипа:

Череп: брахицефалия, выступающий лоб.

Глаза: страбизм, эпикант, телекант, гипертелоризм, монголоидный разрез глазных щелей

Лицо: округлое.

Нос: массивный, уплощённый кончик.

Фильтр: короткий.

Рот: большой с опущенными углами, верхняя губа выступает.

Подбородок: маленький, "двойной".

Ушные раковины: деформированные, большие, низко расположенные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: деформирована.

Конечности: синдактилия, синбрахидактилия, клинодактилия 5 пальцев, гиперподвижность суставов.

Гениталии: крипторхизм, гипогенитализм, маленький пенис, гипоспадия.

Пороки развития внутренних органов: пороки сердца.

Психика: умственная отсталость в разной степени выраженности.

Прогноз: витальный прогноз благоприятный.

Делеции длинного плеча хромосомы 7 описаны трёх видов: 7q3, 7q2, 7q1.

Эхографические признаки:

Череп: брахицефалия, выступающий лоб.

Глаза: гипертелоризм, монголоидный разрез глазных щелей.

Лицо: изменения не визуализируются.

Нос: массивный.

Фильтр: короткий.

Рот: большой, верхняя губа выступает.

Ушные раковины: большие,низко расположенные, деформированные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: деформированная.

Конечности: синбрахидактилия.

Гениталии: гипоспадия, крипторхизм, маленький пенис.

Пороки внутренних органов: пороки сердца.

 


Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1139 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)