АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия длинного плеча хромосомы 6.

Популяционная частота неизвестна. Описано около 30 наблюдений.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия, брахицефалия, иногда тригоноцефалия, преждевременный краниосиностоз.

Глаза: гипертелоризм, антимонголоидый разрез глазных щелей, эпикант, косоглазие.

Нос: широкая спинка, вздёрнутые ноздри.

Фильтр: удлинённый.

Рот: " карпа", высокое нёбо.

Подбородок: микроретрогения.

Ушные раковины: аномалии формы и положения.

Шея: короткая, шейный птеригиум боковых передних складок, сколиоз.

Позвоночник: сколиоз

Конечности: конусовидные, гипоплазированные пальцы, контрактура крупных суставов, ульнарная девиация кистей, косолапость, клинодактилия мизинцев.

Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца, гипоплазия почек, атрезия ануса.

Психика: задержка психомоторного развития.

Рис.30 - Хромосома 6 (по В.П. Пузыреву, 2001)

Прогноз: четвёртая часть погибает на первом году жизни, однако известны больные старше 15 лет.

Цитогенетическая характеристика:

Цитогенетическая основа синдрома - дупликация сегмента длинного плеча хромосомы 6 (q25-q26).

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: микроцефалия, брахицефалия, тригоноцефалия.

Глаза: гипертелоризм.

Нос: широкая спинка, вздёрнутые ноздри.

Фильтр: удлинённый.

Рот: " карпа".

Подбородок: микроретрогения.

Ушные раковины: аномалии формы и положения.

Позвоночник: сколиоз

Конечности: контрактура крупных суставов, косолапость, клинодактилия мизинцев.

Пороки развития внутренних органов: врождённые пороки сердца, гипоплазия почек, атрезия ануса.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1113 | Нарушение авторских прав